Haplogrupp

Allikas: Vikipeedia

Haplogrupp on molekulaarses evolutsioonis sarnaste DNA variantide (haplotüüpide) kogum, mis omab ühist üksiku nukleotiidi polümorfismiga esivanemat. Polümorfism tähendab seda, et ühel inimesel on antud DNA regioonis üks nukleotiid, teisel inimesel aga teine nukleotiid.[1] Kuna tegu on analoogiliste haplotüüpidega, saab nende põhjal ennustada haplogruppe. SNP-de analüüs kinnitab samuti haplogrupi. Haplogrupid defineeritakse tähestiku tähtede järgi, alagruppide nimed koosnevad täiendavatest numbrite ja tähtede kompinatsioonidest (näiteks R1b1). Y-kromosoomi ja mitokondriaalse DNA haplogrupid määratletakse erinevalt. Haplogrupid puudutavad mitme tuhande aasta vanuse päritoluga esivanemaid.[2]

Haplogrupid on kujuteldavad puu maapealsete osadena, kus kõik ühest oksast hargnevad oksakesed kuuluvad ühte haplogruppi, samas ühest oksakesest hargnevad pungad kuuluvad hierarhiliselt alamhaplogruppi.[3]

Inimgeneetikas uuritakse tavaliselt kas Y-kromosoomi haplogruppe või mitokondriaalse DNA (mtDNA) haplogruppe, kusjuures mõlemaid saab kasutada geneetiliste populatsioonide defineerimiseks. Y-DNA pärandatakse üksnes isaliini pidi (isalt pojale), samas kui mtDNA pärandub vaid emaliini pidi (emalt järglasele). Kuna kumbki ei rekombineeru, siis Y-DNA ning mtDNA muutuvad vaid järglaskondades toimunud mutatsioonidega, ilma et vanemate geneetiline materjal seguneks.

Haplogruppide moodustumine[muuda | redigeeri lähteteksti]

██ Eellashaplogrupp ██ Haplogrupp A (Hg A)██ Haplogrupp B (Hg B) Kõik need molekulid on osa eellashaplogrupist, kuid mingil hetkel toimus eellasmolekulis mutatsioon A, mille tõttu tekkis uus haru: haplogrupp A. Veidi hiljem toimus veel üks mutatsioon inimeses, kes kuulus A haplogruppi. Tekkis subhaplogrupp B.

Mitokondrid on väikesed organellid, mis paiknevad eukarüootse raku tsütoplasmas. Nende põhiline eesmärk on varustada rakku energiaga. Arvatakse, et mitokonder on sümbiootilise bakteri taandunud järglane. Üheks selle väite tõestuseks on mitokondri tsirkulaarne DNA, mida nimetatakse mitokondriaalseks DNA-ks ning mille struktuur sarnaneb pigem bakterile kui eukarüootsele organismile. Suurem osa inimese DNA-st asub kromosoomides ja rakutuumas, kuid mtDNA on erand.

Indiviid pärib tsütoplasma koos selles paiknevate organellidega üksnes emalt, kuna need tulenevad munarakust, sperm kannab kõigest kromosomaalset DNA-d, et säilitada liikumisvõime. Mutatsioonid mtDNA-s päranduvad otse emaliini pidi. Sellised mutatsioonid tekivad DNA kopeerimisvigadest. Kui DNA-d kopeeritakse, võib DNA järjestusse tulla üksik viga, seda viga kutsutakse üksiku nukleotiidi polümorfismiks. Inimese Y-kromosoom on meessugukromosoom. Seetõttu päranduvad Y-kromosoomid isalt pojale. Kuigi Y-kromosoomid asuvad rakutuumas, kombineeruvad X-kromosoomiga vaid nende otsad , enamus Y-kromosoomidest (95%) ei kombineeru. Mutatsioonid Y-kromosoomis päranduvad otse isasliini pidi. Järelikult on Y-kromosoomidel ja mtDNA-l spetsiifilised omadused.

Teised kromosoomid, autosoomid ja X-kromosoomid jagavad meioosi käigus oma geneetilist materjali (ristsiire). Järelikult tähendab see seda, et nende kromosoomide geneetiline materjal seguneb igas põlvkonnas ja mutatsioonid päranduvad vanemalt järglasele juhuslikult. Y-kromosoomi ja mtDNA erilise omaduse tõttu kogunevad mutatsioonid piki nende molekulide kindlat segmenti ja fikseeruvad DNA-sse. Peale selle on ka nende mutatsioonide ajalooline järjestus eeldatav. Näiteks kui Y-kromosoomide komplektis (pärit kümnelt mehelt) leidub mutatsioon A, aga ainult viiel nendest on mutatsioon B, siis tõenäoliselt ilmnes mutatsioon B pärast mutatsiooni A. Veelgi enam kõik kümme meest, kes kannavad kromosoomis mutatsiooni A, on selle mehe, kellel esimesena tekkis sama mutatsioon, otsesed järeltulijad. Ka esimene B mutatsiooni kandev mees oli sama mehe otsene järeltulija ning lisaks sellele ka B mutatsiooni kandvate meeste eellane. Sarnased mutatsioonide seeriad moodustavad molekulaarseid sugupuid. Veel enam iga mutatsioon eristab spetsiifiliste Y-kromosoomide kogumikke ehk haplogruppe.

Kõik A mutatsiooni kandvad mehed moodustavad ühe haplogrupi, millesse kuuluvad ka kõik B mutatsiooniga mehed. Kuid B mutatsioon määratleb ka palju hilisema haplogrupi (subhaplogrupi), kuhu ei kuulu need mehed, kes kannavad ainult A mutatsiooni. Nii Y-kromosoomid kui ka mtDNA grupeeritakse sugupuudesse ja haplogruppidesse ning neid presenteeritakse tihti puutüüpi diagrammidena.

Haplogrupi populatsioonigeneetika[muuda | redigeeri lähteteksti]

Tavaliselt arvatakse, et looduslik valik mõjutab kindla haplotüübi tänaseni säilinud mutatsiooni väga vähe. Populatsioonigeneetikas on põhiline haplotüüpide hulga määraja geneetiline triiv – juhuvaliku põhjustatud kõikumine, mille korral populatsiooni üks isend pärandab oma DNA järgmise generatsiooni kas emasele või isasele isendile.

Seetõttu jätkab kindel marker populatsioonis kõikumist senikaua, kuni ta jõuab saja protsendini või kaob populatsioonist täielikult. Suurtes populatsioonides, kus segunemine on efektiivne, jääb geneetilise triivi määr levinud alleelides madalaks. Väga väikeses ristuvas populatsioonis aga võivad proportsioonid muutuda palju kiiremini. Järelikult kindlate haplotüüpide ja haplotüübigruppide geograafilised ja asustustiheduse erinevused tunnetavad pidevalt pudelikaela ja rajaja efekti mõju, millele järgnevad populatsioonide lagunemised ja suurenemised.

Sugupuu, mida on võimalik tänapäeval tagantjärele koostada, ei kajasta vanemates populatsioonides kogu geneetilist variatsiooni, geneetilise triivi tõttu on paljud variandid välja surnud. Kogu Y-DNA ja mtDNA sekveneerimine on kulukas ja see limiteerib andmete kättesaadavust. Siiski on hinnad viimase aastakümne jooksul tunduvalt langenud. Haplotüüpide koalestsentsajad ja geograafiline ülekaal toovad kaasa ebakindlust vigade suhtes. Eriti tülikas on see koalestsentsaegade puhul, sest suurem osa populatsioonigeneetikast kasutab ikka veel „ Zhivotovsky meetodit“, mida kritiseeritakse valelikkuse pärast. Koalestsentsaeg on aeg, mis kulub vaadeldava haplogrupi kõikide haplotüüpide keskmise mutatsioonilise kauguse saavutamiseks viimasest ühisest eellasvariandist.[3] Näiteks on võimalik hinnata asustuse võimalikku algusaega vanemate haplogruppide koalestsentsaegaede järgi. Ideaalis langevad need kokku haplogruppide asutajatüüpide saabumisega uude piirkonda.[4]

Inimese Y-kromosoomi haplogrupid[muuda | redigeeri lähteteksti]

Y-kromosoomi polümorfsed markerid mitterekombinantses piirkonnas ja pärandumine isaliini pidi teevad sellest molekulist tõhusa vahendi populatsioonigeneetika ja evolutsiooni uurimiseks.[5]

Inimese Y-DNA haplogruppide nimetamisel kasutatakse tähti A-st T-ni, alajaotustele lisatakse numbreid ja väiketähti. Y-kromosoomi haplogruppide määratlust kontrollib teadlaste grupp, mida nimetatakse Y Chromosome Consortium.[6]

Y-kromosoomi haplogrupid on kasulikud määramaks, kas kaks sama perekonnanimega indiviidi, kes näiliselt pole sugulased, tõesti pärinevad ühisest eellasest.[7]

Elusatele inimestele lähimat ühist isaliini eellast nimetatakse Y-kromosomaalseks Aadamaks.

Suurimad Y-kromosoomi haplogrupid ja geograafilised leidumiskohad enne viimast Euroopa koloniseerimist

Grupid M168 mutatsioonita[muuda | redigeeri lähteteksti]

Grupid mutatsiooniga M168[muuda | redigeeri lähteteksti]

Grupid mutatsiooniga M89[muuda | redigeeri lähteteksti]

Grupid mutatsioonidega L15 ja L16[muuda | redigeeri lähteteksti]

Grupid mutatsiooniga M9[muuda | redigeeri lähteteksti]

Grupid mutatsiooniga M562[muuda | redigeeri lähteteksti]

Inimese mitokondriaalse DNA haplogrupid[muuda | redigeeri lähteteksti]

Inimeste migratsioon mitokondriaalse DNA põhjal.

Mitokondriaalsel DNA-l on omadusi, mille tõttu on ta kasulik molekul eelduste tegemisel geneetilise struktuuri ja inimpopulatsioonide evolutsiooni kohta. Näiteks on mtDNA vabalt puhastatav, kuna teda esineb palju koopiaid.[4]

Inimese mtDNA haplogrupid on järgmised: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, M, N, P, Q, R, R0, S, T, U, V, W, X, Y. MtDNA kõige uuemat versiooni säilitab PhyloTree koduleheküljel Mannis van Oven.[8] Elusatele inimestele lähimat ühist emaliini eellast nimetatakse mitokondriaalseks Eevaks.

Populatsioonide määratlus[muuda | redigeeri lähteteksti]

Haplogruppe saab kasutada geneetiliste populatsioonide defineerimiseks ja nad on tihti geograafiliselt orienteeritud. Näiteks järgmised mtDNA haplogrupid:

  • Aafrikas L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6,
  • Lääne-Euraasias H, T, U, V, X, K, I, J, W (Kõik Lääne-Euraasia haplogrupid tulenevad makrohaplogrupist N)[9],
  • Ida-Euraasias A, B, C, D, F, G, Y (C, D, G ja E kuuluvad makrohaplogruppi M),
  • põlisameeriklaste seas A, B, C, D, X,
  • Australaasias P, Q, S.

Mitokondriaalsed haplogrupid jagatakse kolme põhirühma, mida määravad kolm järjest olevat tähte L, M, N. Esmalt jagunes inimkond L haplogrupis L0-ks ja L1- L6-ks. L6-st tekkisid ülejäänud L grupid, millest L3 jagunes omakorda haplogruppideks M ja N . Haplogrupp M hõlmab endas esimest inimeste migratsioonilainet Aafrikast välja piki lõunarannikut ida poole. Järeltulevad populatsioonid, mis on M haplogrupis, paiknevad kõikjal Ida-Aafrikas, Põhja- ning Lõuna-Ameerikas ja Melaneesias. Euroopas neid peaaegu ei leidu. N haplogrupp võib esindada järgmist väljarännet, mis toimus pigem põhja kui ida poole. Suur haplogrupp R eraldub haplogrupist N kohe pärast migratsiooni.

Haplogrupil R on kaks subhaplogruppi, mis on põhinevad geograafilisel jaotusel, neid leidub Kagu-Aasias ja Okeaanias ning pea kõikides modernsetes Euroopa populatsoonides. Haplogrouppi N (xR) ehk mtDNA-d, mis kuulub N haplogruppi, kuid mitte selle subhaplogruppi R, leidub tüüpiliselt Austraalias aborigeenide populatsioonides, olles ka vähesel määral olemas Euraasia ja Ameerika populatsioonides.

  • Tüüp L hõlmab peaaegu kõiki aafriklasi.
  • Tüüp M haplogrupp koosneb järgnevatest gruppidest:

M1 (Etioopia, Somaalia ja India populatsioonid: ilmselt tingitud suurest geenivoolust Aafrika sarve ja Araabia poolsaare (Saudi Araabia, Jeemen, Omaan) vahel),

CZ (mitmed siberlased, mõned koreaalased, mõned saamid, mõned põhjahiinlased ja populatsioonid Kesk-Aasiast),

D (mitmed siberlased ja mitmed Ida-Aasia populatsioonid),

E (Malai, Borneo, Filipiinid, Taiwani aborigeenid, Paapua Uus-Guinea),

G (kirdesiberlased, Ida-Aasia, Kesk-Aasia),

Q (Melaneesia, Polüneesia, Uus-Guinea).

  • Tüüp N haplogruppi kuuluvad

A (Jaapan, Korea),

I (Põhja-Euroopa ja Ida-Euroopa),

S (mõned Austraalia aborigeenid),

W (mõned idaeurooplased, lõuna-aasialased, Ida-Aasia),

X (lõunasiberlased, edela-aasialased, lõunaeurooplased),

R on väga suur subhaplogrupp N haplogrupis. Selles subhaplogrupis olevad populatsioonid jaotatakse geograafiliselt Lääne-Euraasiasse ja Ida-Euraasiasse. Peaaegu kõik Euroopa ja suur osa Kesk-Ida tänastest populatsioonidest asuvad R haplogrupis. Väiksem osa on paigutatud teistesse N-tüüpi haplogruppidesse.

R-i alagrupid

B (mõned hiinlased, tiibetlased, mongolid, keskaasialased, koreaalased, lõunasiberlased, jaapanlased),

F (põhiliselt Kagu-Aasias, eriti Vietnamis, 8,3% Hvari saarel Horvaatias) [10],

R0 (Araabia, Etioopia, Somaalia, Lääne-Aasia, Põhja- Aafrika),

Pre-JT tõusis esile Levantis (praeguse Liibanoni alad), (beduiinide populatsioonides on sagedus 25%, Ida-Euroopa, Vahemeremaad),

U (Skandinaavia, Baltiriigid, Vahemeremaad).

Y-haplogruppide ja mtDNA haplogruppide kattumine[muuda | redigeeri lähteteksti]

Y-kromosoomi haplogrupid ja mtDNA haplogrupid kattuvad teatud ulatuses, mis osutab sellele, et populatsioonides esineb Y-haplogrupi ja mt-haplogrupi spetsiifiline kombinatsioon. Kattumine on migratsioonis ja uute alade koloniseerimisel mõistetav.[11] Samas ei teki Y-kromosoomi ja mtDNA mutatsioonid tingimata ühel ajal. Seksuaalse valiku diferentseerumismäär koos rajaja efekti ja geneetilise triiviga võib mõjutada populatsioonide haplogruppide koosseisu, seetõttu on haplogruppide kattuvused ligikaudsed.

Viited[muuda | redigeeri lähteteksti]

  1. Eesti Geenikeskus
  2. The International Society of Genetic Genealogy see Haplogroup definition in DNA-NEWBIE GLOSSARY
  3. 3,0 3,1 Mait Metspalu, Kristiina Tambets (2004) "Aasia asustamine kaasaegse inimese poolt: tulvavesi piki India ookeani rannikut". Publicationes Instituti Geographici Universitatis Tartuensis 89.
  4. 4,0 4,1 Stoneking, M., Jorde, L.B., Bhatia, K. & Wilson, A.C. 1990. "Geographic variation in human mitochondrial DNA from Papua New Guinea". Genetics 717-733
  5. Lovorka Barać, Marijana Peričić, Irena Martinović Klarić, Siiri Rootsi, Branka Janićijević, Toomas Kivisild, Jüri Parik, Igor Rudan, Richard Villems and Pavao Rudan "Y chromosomal heritage of Croatian population and its island isolates" European Journal of Human Genetics (2003) 11, 535–542
  6. Y Chromosome Consortium
  7. http://www.eupedia.com/europe/origins_haplogroups_europe.shtml Origins, age, spread and ethnic association of European haplogroups and subclades
  8. Phylotree.org
  9. Loogvali et al, 2004
  10. Tolk, Helle-Viivi; Lovorka Barac, Marijana Pericic, Irena Martinovic Klaric, Branka Janicijevic, Harry Campbell, Igor Rudan, Toomas Kivisild, Richard Villems and Pavao Rudan (2001). "The evidence of mtDNA haplogroup F in a European population and its ethnohistoric implications". European Journal of Human Genetics 9 (9): 717–723
  11. DNA Haplogroups