X-kromosoom: erinevus redaktsioonide vahel

Allikas: Vikipeedia
Sirvi ajalugu interaktiivselt
← Vanem muudatusUuem muudatus →
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
VisuaalneVikitekst
Spermatogeneesi meioosis toimub X ja Y kromosoomi vahel samuti ristsiire ja peabki toimuma, sest muidu meioos ebaõnnestuks. X ja Y kromosomil on pseudoautosomaalsed piirkonnad ja nende vahel toimub.
24. rida: 24. rida:
==X-liiteline pärandumine==
==X-liiteline pärandumine==
[[X-liiteline pärandumine|X-liiteliseks pärandumiseks]] nimetatakse geenide pärandumist, mis asuvad X-kromosoomis.
[[X-liiteline pärandumine|X-liiteliseks pärandumiseks]] nimetatakse geenide pärandumist, mis asuvad X-kromosoomis.
[[Meioos]]i käigus jagunevad sugurakud nii, et [[rakutuum]]adesse jääb [[haploidsus|haploidne]] ehk ühekordne kromosoomistik. Enne jagunemist vahetavad [[ħomoloogilisus|homoloogilised]] ehk sarnased kromosoomid võrdse pikkusega osi. Seda nähtust nimetatakse ristsiirdeks. Naise organismis toimub kahe X-kromosoomi vahel [[ristsiire]], mille tulemusena on tema lapsel teistsugune X-kromosoom kui tal endal või tema vanematel. Mehe organismis X ja Y kromosoomi vahel ristsiiret tavaliselt ei toimu, sest kromosoomid on liiga erinevad. Nii pärandab mees oma järglasele samasuguse X või Y kromosoomi, nagu tal endal on.
[[Meioos]]i käigus jagunevad sugurakud nii, et [[rakutuum]]adesse jääb [[haploidsus|haploidne]] ehk ühekordne kromosoomistik. Enne jagunemist vahetavad [[ħomoloogilisus|homoloogilised]] ehk sarnased kromosoomid võrdse pikkusega osi. Seda nähtust nimetatakse ristsiirdeks. Naise organismis, oogeneesi ajal, toimub kahe X-kromosoomi vahel [[ristsiire]], mille tulemusena on tema lapsel teistsugune X-kromosoom kui tal endal või tema vanematel. Mehe organismis, spermatogeneesi ajal, toimub gonosoomide vaheline ristsiire X ja Y kromosoomi väga lühikeses homoloogilises alas.


Munarakkudesse jääb peale jagunemist üks X-kromosoom ning [[autosoom|autosoomsed]] kromosoomid, spermatosoididesse jääb peale autosoomsete kromosoomide kas X või Y kromosoom. Munaraku ja spermatosoidi ühinemisel tekib loode, millel on taas [[diploidsus|diploidne]] kromosoomistik nagu vanematel, seejuures on üks X-kromosoom alati päritud emalt ning sugu sõltub sellest, kas isalt on päritud X- või Y-kromosoom. Sellest tulenevalt:
Munarakkudesse jääb peale jagunemist üks X-kromosoom ning [[autosoom|autosoomsed]] kromosoomid, spermatosoididesse jääb peale autosoomsete kromosoomide kas X või Y kromosoom. Munaraku ja spermatosoidi ühinemisel tekib loode, millel on taas [[diploidsus|diploidne]] kromosoomistik nagu vanematel, seejuures on üks X-kromosoom alati päritud emalt ning sugu sõltub sellest, kas isalt on päritud X- või Y-kromosoom. Sellest tulenevalt:
*isa ei saa pärandada poegadele X-kromosoomis paiknevaid geene
*poegadel avalduvad kõik X-kromosoomi geenid, sest pole teist kromosoomi kõrval.
*poegadel avalduvad kõik X-kromosoomi geenid, sest pole teist kromosoomi kõrval.
*tütardel [[retsessiivsus|retsessiivsed]] geenid ei avaldu, kui teises X-kromosoomis on [[dominantsus|dominantsed]] geenid
*tütardel [[retsessiivsus|retsessiivsed]] geenid ei avaldu, kui teises X-kromosoomis on [[dominantsus|dominantsed]] geenid
36. rida: 35. rida:
||(C) [[File:X recessive carrier mother.svg|300px]]
||(C) [[File:X recessive carrier mother.svg|300px]]
|}
|}

{| align="center" <--legend -->
{| align="center" <--legend -->
|<small>'''X-liiteliste (''x-linked'') haiguste pärandumine''' (A) Haigel (''affected'') isal on [[dominantsus|dominantne]] [[x-liitelisus|x-liiteline]] [[alleel]], ema on [[retsessiivsus|retsessiivse]] alleeli suhtes [[homosügoot]]ne ehk terve (''unaffected''): kõik tütred on haiged, pojad terved. (B) Haige ema on [[heterosügoot]]ne: tal on üks dominantne haige geen, üks retsessiivne terve geen. Nii tütardest kui poegadest 50% on haiged (C) [[Heterosügoot]]ne ema on haiguse kandja (''carrier''): temal see ei avaldu, sest tal on dominantne terve geen teises x-kromosoomis. Poegadest 50% on haiged, tütardest 50% on haiguse kandjad<ref>Genetics home reference (2006), [http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations Inheriting Genetic Conditions illustrations], [[National Library of Medicine]].</ref></small>
|<small>'''X-liiteliste (''x-linked'') haiguste pärandumine''' (A) Haigel (''affected'') isal on [[dominantsus|dominantne]] [[x-liitelisus|x-liiteline]] [[alleel]], ema on [[retsessiivsus|retsessiivse]] alleeli suhtes [[homosügoot]]ne ehk terve (''unaffected''): kõik tütred on haiged, pojad terved. (B) Haige ema on [[heterosügoot]]ne: tal on üks dominantne haige geen, üks retsessiivne terve geen. Nii tütardest kui poegadest 50% on haiged (C) [[Heterosügoot]]ne ema on haiguse kandja (''carrier''): temal see ei avaldu, sest tal on dominantne terve geen teises x-kromosoomis. Poegadest 50% on haiged, tütardest 50% on haiguse kandjad<ref>Genetics home reference (2006), [http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/illustrations Inheriting Genetic Conditions illustrations], [[National Library of Medicine]].</ref></small>

Redaktsioon: 5. jaanuar 2014, kell 22:48

Inimese x-kromosoom: valgena on märgitud olulisemad geenid
Naise rakutuuma elektronmikrofoto. Üleval: Mõlemad x-kromosoomi piirkonnad on fluorestseeruva valgu abil esile toodud. All: Sama rakutuum töödelduna DAPIga. Noolega on näidatud Barri kehake ehk inaktiivne X (Xi).

X-kromosoom on üks imetajate ja paljude teiste loomade gonosoomidest. X-kromosoom osaleb soo määramises: normaalsetel naistel on kaks X-kromosoomi, meestel on üks X- ja üks Y-kromosoom. Inimese X-kromosoom sisaldab ligikaudu 1100 geeni, millest vaid väike osa vastutab soo määramise eest, enamik määrab muid tunnuseid. [1]

Soo määramine

X-kromosoom osaleb soo määramisel XY ja X0 süsteemis.

Imetajatel (sealhulgas inimesel) määrab soo Y-kromosoomis asuva SRY geeni esinemine või puudumine. SRY geen (ingl Sex-determing region-y) määrab suurenenud testosterooni ehk meessuguhormooni sünteesi loote rakkudes ning ka hilisemas elus. Meessoost lootel on nii testosterooni tase ligi 6–7 korda kõrgem, ning kuna see "kulub" metabolismis kiiremini, sünteesitakse seda kokku ligi 20 korda rohkem kui naistel. [2] Geeni paariline, testosterooni retseptori geen (AR) aga asub X-kromosoomis. Selle deletsioonil ehk kadumisel on küll testosterooni tase kõrge, kuid organism ei saa sellest vajalikku signaali ning testiste ning teiste meessootunnuste arengut ei toimu. Seoses retseptori asumisega X-kromosoomis on naised testosteroonile palju tundlikumad. Neil on kaks X-kromosoomi meeste ühe vastu. Lisaks nendele kahele geenile vastutavad testiste arengu eest geenid ATRX ja DAX1, mis asuvad samuti X-kromosoomis, kuid aktiveerivad selle vaid Y-kromosoomi olemasolul.

Äädikakärbsel Drosophila melanogaster ning mõnel muul putukal määrab soo X-kromosoomide arvu suhe autosoomsetesse kromosoomidesse, kuigi ka Y-kromosoom on olemas. Samas näiteks prussakalistel tähendab X-kromosoomi olemasolu, et isend on emane, selle puudumisel on tegu isasega (seda nimetatakse X0 süsteemiks).

Mitte kõigil organismidel pole X-kromosoomi: lindudel, liblikatel, sisalikel ja mõnel kalaliigil määrab soo ZW süsteem, kus ZZ isend on isane ning WZ emane. Arvatakse, et selle süsteemi puhul on oluline geenidoos.

Mesilastel ja mõnel muul kiletiivalisel määrab soo ploidsus, soo võib määrata ka keskkonna temperatuur (krokodillilised, kilpkonnad). [3]

X-kromosoomi geenid

Tavaliselt on imetajatel kõiki kromosoome kaks ning rakkude jagunemisel homoloogilised ehk sarnased kromosoomid paarduvad. Mehe organismis on X-kromosoomi aga ainult üks ning see paardub Y-kromosoomiga. X-kromosoom sisaldab palju olulisi geene. Selleks, et need avalduksid samal määral nii emastel kui isastel, modifitseeritakse rakus seda kromosoomi valkudega.

Isastel äädikakärbestel seondub näiteks valk-kompleks X-kromosoomi piirkondadesse, mille geene on rakus kaks korda rohkem avaldada vaja. Emastel imetajatel pakitakse valkude abil juhuslikult üks kahest X-kromosoomist tihedalt kokku, muutes selle niimoodi inaktiivseks. Seda nimetatakse Barri kehakeseks. Kromosoomi pakkimine Barri kehakeseks on juhuslik ning toimub lootelise arengu algstaadiumis. Kõigis keharakkudes ei ole pakitud sama X-kromosoom. Emastel kassidel avaldub see nn "kilpkonnamustrilise" kasukana: kassi kasukas vahelduvad tumedad ja oranžid laigud, kui üks X-kromosoom määrab oranži, teine tumeda värvuse. Mõne olulisema valgu süntees Barri kehakeselt siiski toimub. Selle ebavõrdsuse lahendamiseks on Y-kromosoomis sarnased piirkonnad, nähtust nimetatakse pseudoautosoomsuseks. ZW-süsteemi korral Z kromosoomi kokkupakkimist ei toimu.[3] Geenide kromosoomidesse jaotumise uurimine on veel pooleli. Kuna teadlased kasutavad geenide leidmiseks kromosoomis erinevaid meetodeid, varieerub ka geenide arv kromosoomi kohta. X-kromosoomis on ligikaudu 2000 geeni, samas kui Y-kromosoomis on teadaolevalt 78 geeni, millest vaid 16 on autosoomse tähtsusega.[4]

X-liiteline pärandumine

X-liiteliseks pärandumiseks nimetatakse geenide pärandumist, mis asuvad X-kromosoomis. Meioosi käigus jagunevad sugurakud nii, et rakutuumadesse jääb haploidne ehk ühekordne kromosoomistik. Enne jagunemist vahetavad homoloogilised ehk sarnased kromosoomid võrdse pikkusega osi. Seda nähtust nimetatakse ristsiirdeks. Naise organismis, oogeneesi ajal, toimub kahe X-kromosoomi vahel ristsiire, mille tulemusena on tema lapsel teistsugune X-kromosoom kui tal endal või tema vanematel. Mehe organismis, spermatogeneesi ajal, toimub gonosoomide vaheline ristsiire X ja Y kromosoomi väga lühikeses homoloogilises alas.

Munarakkudesse jääb peale jagunemist üks X-kromosoom ning autosoomsed kromosoomid, spermatosoididesse jääb peale autosoomsete kromosoomide kas X või Y kromosoom. Munaraku ja spermatosoidi ühinemisel tekib loode, millel on taas diploidne kromosoomistik nagu vanematel, seejuures on üks X-kromosoom alati päritud emalt ning sugu sõltub sellest, kas isalt on päritud X- või Y-kromosoom. Sellest tulenevalt:

  • poegadel avalduvad kõik X-kromosoomi geenid, sest pole teist kromosoomi kõrval.
  • tütardel retsessiivsed geenid ei avaldu, kui teises X-kromosoomis on dominantsed geenid
  • meestel on suurem tõenäosus X-kromosoomis asuvate retsessiivsete haiguste avaldumiseks
(A) (B) (C)
X-liiteliste (x-linked) haiguste pärandumine (A) Haigel (affected) isal on dominantne x-liiteline alleel, ema on retsessiivse alleeli suhtes homosügootne ehk terve (unaffected): kõik tütred on haiged, pojad terved. (B) Haige ema on heterosügootne: tal on üks dominantne haige geen, üks retsessiivne terve geen. Nii tütardest kui poegadest 50% on haiged (C) Heterosügootne ema on haiguse kandja (carrier): temal see ei avaldu, sest tal on dominantne terve geen teises x-kromosoomis. Poegadest 50% on haiged, tütardest 50% on haiguse kandjad[5]

X-liitelised haigused (näiteid):

Dominantsed:

Retsessiivsed:

Numbrilised anomaaliad

X-kromosoom

Turneri sündroom:

Klinefelteri sündroom:

  • Isendil on üks (või rohkem) Y-kromosoom ning kaks või rohkem x-kromosoomi
  • Ülearune X-kromosoom on kokku pakitud barri kehakeseks
  • Fenotüübilt on nad mehed, kuid suguelundid on taandarenenud
  • Tavaliselt pikemat kasvu ning füüsiliselt nõrgemad
  • Testosterooni süntees on vähenenud, seetõttu võivad neil olla laiad puusad ja areneda rinnad
  • Võivad olla ka vaimse alaarenguga, esineda erinevaid sümptomeid

47,XXX sündroom:

  • Kaks üleliigset X-kromosoomi on pakitud Barri kehakesteks
  • Keskmine IQ võib olla madalam kui normaalsetel õdedel-vendadel, võib olla pikemat kasvu
  • Fertiilsed, palju sümptomeid ei esine
  • X-kromosoome võib esineda ka rohkem, iga üleliigne X-kromosoom alandab IQ-d keskmiselt 15 punkti

De la Chapelle'i sündroom:

Viited

  1. ↑ For Motherly X, Gender Is Only The Beginning, Angier, Natalie; New York Times; kasutatud 22.09.2012.
  2. ↑ Plasma Production Rates of Testosterone in Normal Adult Men and Women and in Patients with the Syndrome of Feminizing Testes1, Southren et al; JCEM
  3. ↑ 3,0 3,1 Geneetika 1 Tartu Ülikooli kursuse "Geneetika 1" materjalid
  4. ↑ Richard Harris (2003). "Scientists Decipher Y Chromosome".
  5. ↑ Genetics home reference (2006), Inheriting Genetic Conditions illustrations, National Library of Medicine.

Välislingid

Autosoomid
1 · 2 · 3 · 4 · 5 · 6 · 7 · 8 · 9 · 10 · 11 · 12 · 13 · 14 · 15 · 16 · 17 · 18 · 19 · 20 · 21 · 22
Sugukromosoomid
Pärit leheküljelt "https://et.wikipedia.org/w/index.php?title=X-kromosoom&oldid=3817015"