1. kromosoom

Allikas: Vikipeedia
Mine navigeerimisribale Mine otsikasti
1. kromosoom

Inimese 1. kromosoom ehk kromosoom 1 on inimese suurim kromosoom. Nagu kõiki teisi autosoome ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka 1. kromosoomi kaks eksemplari.

Inimese 1. kromosoom sisaldab umbes 249 miljonit aluspaari[1] ehk ligikaudu 8% kogu inimese DNA-st[2].

2006. aastal jõuti lõpule selle kromosoomi sekveneerimisega – see oli sel ajal ühtlasi viimane veel sekveneerimata kromosoom, mille järjestuse määramiseks oli 150-l USA ja Suurbritannia teadlasel kulunud 10 aastat.[3]

Juuni 2013 seisuga arvati, et selles kromosoomis on 4429 geeni, mille seas on ka 2056 valke-kodeerivat ja 1184 pseudogeeni[1]. Üksiku nukleotiidi polümorfisme ehk SNP-sid on aga ligikaudu 740 000[viide?].

Selles kromosoomis paiknevate geenidega seostatakse umbes 890 haigust või haiguslikku seisundit, mille hulka kuuluvad ka kurtus, Alzheimeri tõbi, glaukoom, eesnäärme- ja rinnavähk ning porfüüria.

Viited[muuda | muuda lähteteksti]

  1. 1,0 1,1 Chromosome Statistics VEGA, seisuga 23. juuni 2013
  2. Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (mai 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature 441 (7091): 315–21. PMID. doi.
  3. "Järjestati inimese genoomi viimane kromosoom" arst.ee, 2006

Välislingid[muuda | muuda lähteteksti]

Teadusartikleid[muuda | muuda lähteteksti]

  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals". Genome Res. 13 (8): 1880–8. DOI:10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576.{{cite journal}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link)
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 23–41. PMID 11306795.{{cite journal}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link)