Alporti sündroom

Allikas: Vikipeedia
Jump to navigation Jump to search

Alporti sündroom on geneetiline häire, millele on iseloomulikud silmahaigused, glomerulonefriit, neerupuudulikkus ja kuulmislangus. Alporti sündroomi esinemissagedus on keskmiselt 1:50 000.[1]

Üks sündroomi varajasematest tunnustest on hematuuria, haiguse kulgedes ka proteinuuria. Silmahaigustest võivad Alporti sündroomiga kaasneda keratokoonus, makulopaatia ehk kollatähni kahjustus ja kataraktid.[2] Kuulmislangus on progresseeruv ja muutub märgatavaks puberteediea lõppedes.

Alporti sündroomi põhjustavad mutatsioonid COL4A3, COL4A4 ja COL4A5 geenis, mis on seotud IV tüübi kollageeni sünteesiga. Haigus pärandub X-liiteliselt, autosoomretsessiivselt või autosoomdominantselt.

Viited[muuda | muuda lähteteksti]

  1. "Alport Syndrome". Genetics Home Reference. Vaadatud 20-01-2018.
  2. Chugh, K. S. "Hereditary nephritis (Alport's syndrome)--clinical profile and inheritance in 28 kindreds". Nephrol Dial Transplant – PubMed vahendusel.