Turneri sündroom

Allikas: Vikipeedia
Jump to navigation Jump to search
Jalalabade turse Turneri sündroomiga imikul

Turneri sündroom (ladina keeles Syndroma Turner) on naiste kaasasündinud pärilik haigus, kus üks kahest sugukromosoomist kas puudub täielikult või osaliselt (45,X). Turneri sündroomi kutsutakse ka ovariaalseks düsgeneesiks. [1]

Suur osa Turneri sündroomiga rasedustest katkeb esimesel või teisel trimestril.[2]

Esinemissagedus[muuda | muuda lähteteksti]

Sündroomi esinemissagedus on 1:1500-2500 tüdrukute sünni kohta. Probleemid algavad puberteedis, kus tüdruk on kaaslastest oluliselt lühem ja sekundaarsed sugutunnused ei arene, viljatus. [3]

Avastamine[muuda | muuda lähteteksti]

Esimesena kirjeldas seda sündroomi 1930. aastal Otto Ullrich Saksamaal ning järgmisena Henry H. Turner 1938. aastal USAs. [4]

Sümptomid[muuda | muuda lähteteksti]

Sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei tooda naissuguhormoone ega munarakke. Haiguse raskusaste oleneb sellest, kui suur osa kromosoomist on puudu.[2] Sageli avastatakse haigus alles siis, kui puberteet ei alga. Imikueas: käe- ja jalalabadel turse, voldid kaelal (algavad kõrvade juurest ja ulatuvad õlgadeni). Lapseeas: lühike kasv, 3.–5. eluaastani võib olla normaalne, peale seda jääb pikkus ~140cm-ni, kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi ja palju sünnimärke. Teismeeas: puberteedi puudumine. Hiljem võivad areneda kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos ehk veresoonte lupjumine. Vaimne areng on enamasti normaalne.[1] Mõnel lapsel võib esineda südame- või neeruarengurikkeid, kuulmisprobleeme ja väiksemaid õppimisraskusi. [5]

Diagnoosimine[muuda | muuda lähteteksti]

Kromosoomanalüüs – võetakse vereanalüüs, sellega määratakse lapse kromosoomid. Uuringu tulemused saabuvad kuni kuu ajaga. Normaalsete kromosoomide olemasolu välistab haiguse Ultraheliuuring – uuring tehakse, et teada saada ravi vajadus. Uuritakse südant, neerusid ja munasarju, sest häired kaasnevad ka sageli neis organistes.[1]

Ravimine[muuda | muuda lähteteksti]

Ravitakse kasvuhormoontablettidega, et kiirendada lapse kasvu, kuigi pikkus jääb ikkagi enamasti alla 150 cm. Naissuguhormoonide (östrogeenide) manustamist alustatakse 12–13-aastasel, et areneks naisele omane välimus, tekib ka menstruatsioon, kuid naine pole võimeline rasestuma. Tähtis on psühholoogiline nõustamine, et hoida ära psüühilist kriisi haigusega seoses.[1]

Prognoos[muuda | muuda lähteteksti]

Haigestunud vajavad kogu elu jooksul sagedast arstlikku kontrolli ja ravi, sest haigusega kaasnevad väike luutihedus, suur kolesteroolisisaldus veres, kilpnäärmehaigused, diabeet ja hüpertooniatõbi. [1]

Viited[muuda | muuda lähteteksti]