Turneri sündroom

Allikas: Vikipeedia
Jump to navigation Jump to search

Turneri sündroom (ladina keeles Syndroma Turner) on naiste kaasasündinud pärilik haigus, kus üks kahest sugukromosoomist kas puudub täielikult või osaliselt (45,X).Turneri sündroomi kutsutakse ka ovariaalseks düsgenees'ks. [1] Suur osa Turneri sündroomiga rasedustest katkeb raseduse esimesel või teisel trimestril.[2]

Esinemissagedus[muuda | muuda lähteteksti]

Sündroomi esinemissagedus on 1:1500-2500 tüdrukute sünni kohta. Probleemid algavad puberteedis, kus tüdruk on kaaslastest oluliselt lühem ja sekundaarsed sugutunnused ei arene, viljatus. [3]

Avastamine[muuda | muuda lähteteksti]

Esmakordselt kirjeldas seda sündroomi 1930. aastal Otto Ullrich Saksamaal ja varsti pärast seda Henry H. Turner 1938. aastal USAs. [4]

Sümptomid[muuda | muuda lähteteksti]

Sündroom avaldub haigusele omase välimusena. Lapsed sünnivad tüdrukutena, kuid nende munasarjad ei tooda naissuguhormoone ega munarakke. Haiguse raskusaste oleneb sellest, kui suur osa kromosoomist on puudu.[2] Sageli avastatakse haigus alles siis, kui puberteet ei alga. Imikueas: käe- ja jalalabadel turse, voldid kaelal (algavad kõrvade juurest ja ulatuvad õlgadeni). Lapseeas: lühike kasv, kas on 3-5 eluaastani normaalne, peale seda jääb pikkus ~140cm-ni, kuklal madal juustepiir, üksteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrgee suulagi ja palju sünnimärke. Teismeeas: puberteedi puudumine. Hiljem võivad areneda Kilpnäärmehaigus, diabeet ning ateroskleroos ehk veresoonte lupjumine. Vaimne areng on enamasti normaalne.[1] Mõnel lapsel võib esineda südame- või neeruarengurikkeid, kuulmisprobleeme ja väiksemaid õppimisraskusi. [5]

Diagnoosimine[muuda | muuda lähteteksti]

Kromosoomanalüüs: võetakse vereanalüüs, sellega määratakse lapse kromosoomid. Uuringu tulemused saabuvad kuni kuu ajaga. Normaalsete kromosoomide olemasolu välistab haiguse Ultraheliuuring: uuring tehakse, et teada saada ravi vajadus. uuring tehakse südamest, neerudest ja munasarjadestmunasarjadest, sest häired kaasnevad ka sageli neis organistes.[1]

Ravimine[muuda | muuda lähteteksti]

Kasvuhormoon: tablettidega, kasutatakse, et kiirendada lapse kasvu, kuigi pikkus jääb ikkagi enamasti alla 150cm. Naissuguhormoonid (östrogeenid): alustatakse 12-13 aastasel, et areneks naisele omane välimus, tekib ka menstruatsioon, kui naine pole võimalik rasestuma. Psühholoogiline nõustamine: ära hoidmiseks psüühilist kriisi haigusega seoses.[1]

Prognoos[muuda | muuda lähteteksti]

Haigestunud vajavad läbi elu sagedust arstlikku kontrolli ja ravi, sest haigusega kaasnevad madal luutihedus, kõrge kolesteroolisisaldus veres, kilpnäärmehaigused, diabeet ja hüpertooniatõbi. [1]

Viited[muuda | muuda lähteteksti]

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 terviseportaal Inimene
  2. 2,0 2,1 Loote Ultraheliskriining
  3. Tartu Ülikooli Kliinikum/Kromosoomianalüüsid
  4. Meditsiini Uudised Turneri sündroom - kas tegemist on ainult ovaariumi düsgeneesiga?
  5. Tartu Ülikooli Kliinikum/NIPT