Narkolepsia

Allikas: Vikipeedia

Narkolepsia on krooniline neuroloogiline haigus, mida iseloomustab kontrollimatu lühiajaline unevajadus, mille tõttu võib esineda 10–15 minuti pikkuseid teadvusekaotusi (narkolepsiahoog): inimene langeb sügavasse unne ja teda sellest äratada on raske. Narkolepsiat põhjustab aju suutmatus reguleerida normaalselt une-ärkveloleku tsükleid.[1]

Narkolepsiaga inimesete ööuni on tihti häiritud. Lisaks sellele esinevad ebanormaalsed päevased uneharjumused. Suurem osa tervetest inimestest langevad REM unne umbes tund aega pärast uinumist, kuid paljude narkolepsia-haigete REM unefaas algab juba mõne minuti jooksul.[2]

Narkolepsia on seotud virgatsainega oreksiin, mis on uneregulaator. Narkolepsia väljakujunemist põhjustab selliste neuronite hävimine aju hüpotalamuse osas, mis toodavad ja vabastavad oreksiini.[3]

Üks põhilisi probleeme, mis narkolepsiaga kaasneb, on katapleksia – ootamatu lihastoonuse nõrkus, mida põhjustavad tugevad emotsioonid (ometigi leidub ka inimesi, kes ei vaja emotsioonilisi tõukeid katapleksia esinemiseks).[4]

Kõige tõenäolisemalt põhjustavad antud terviseriket suur hulk geneetilisi mutatsioone ja ebanormaalsusi, mis omakorda avaldavad mõju aju spetsiifilistele bioloogilistele faktoritele. Viimased võivad kombineeruda erinevate keskkonnateguritega (traumad, stress), suurendades haigestumise riski.[5]

Termin narkolepsia tuleneb prantsuse keelsest sõnast narcolepsie, milles on kombineeritud kreeka keelest pärinevaid sõnu νάρκη (narkē; "tuimus" või "uimasus")[6][7] ja λῆψις (lepsis; "rünnak" või "sööst")[8]. Mõiste mõtles välja prantsuse füüsik Jean-Baptiste-Édouard Gélineau (1828–1906) [9].

Sümptomid[muuda | redigeeri lähteteksti]

Haiguse klassikalised sümptomid on katapleksia, uneparalüüs, hüpnagoogilised hallutsinatsioonid ja päevane liigunisus (inglise keeles excessive daytime sleepiness – EDS). Narkolepsiale võib viidata ka häiritud ööuni ning automaatne käitumine, s.t kui inimene teeb midagi, ilma et ise oleks sellest teadlik (näiteks kasutab asjakohatuid sõnu). Viimane võib juhtuda, kui persoon kõigub ärkveloleku ning une vahel.[10]

Päevane liigunisus[muuda | redigeeri lähteteksti]

Päevane liigunisus on peamine, mis narkolepsiat kirjeldab. Isegi pärast piisavat ööund võib narkoleptik muutuda päeva jooksul uniseks, olla lihtsalt väga väsinud või jääda magama ebasobivates kohtades. Päevased uinakud saabuvad tavaliselt ootamatult ning ei allu inimese kontrollile. Uinakud on tihti värskendavad, kuid vaid paariks tunniks või isegi vähemaks.[2][10]

Katapleksia[muuda | redigeeri lähteteksti]

Katapleksia on juhuslik seisund, mida iseloomustab lihastoonuse nõrgenemine, ulatudes kergetest nõrkustest nagu lõtvus kaelas või põlvedes, äravajunud näolihased ning võimetus rääkida selgelt, kuni kogu keha kokkuvarisemiseni. Episoodid võivad olla tingitud järskudest emotsionaalsetest reaktsioonidest: naer, viha, üllatus, hirm ja need võivad kesta mõnest sekundist mõne minutini. Inimene on kogu episoodi vältel teadvusel.[10]

Uneparalüüs[muuda | redigeeri lähteteksti]

Ajutist võimetust rääkida või liigutada ärkamise hetkel (harvemini magama jäämise korral) nimetatakse uneparalüüsiks. See võib kesta mõnest sekundist mõne minutini.[11]

Hüpnagoogilised hallutsinatsioonid[muuda | redigeeri lähteteksti]

Hüpnagoogilised hallutsinatsioonid tähendavad erksaid, sageli hirmutavaid, unenäo sarnaseid kogemusi, mis esinevad tukastamise ning uinumise käigus.[10]

Enamustel juhtudel on esmane sümptom liigne ja rõhuv päevane unisus. Teised sümptomid võivad esineda nii üksikult kui ka kombineeritult pärast kuid või aastaid kestnud päevaseid uinakuid. Katapleksia, uneparalüüsi ning hüpnagoogiliste hallutsinatsioonide areng, raskusaste ning esinemine erinevad indiviiditi. Umbes 10–25%-l narkolepsia-haigetel esinevad korraga kõik sümptomid.[2]

Organismi ärkvelolekul on ajulained tavaliselt rütmiliselt korrapärased. Kui inimene magama jääb, siis kõigepealt ajulained muutuvad aeglasemaks ja vähem korrapärasemaks. Sellist unestaadiumi kutsutakse rahulikuks, ilma silmaliigutusteta ehk inglise keeles non-rapid eye movement (NREM) uneks. Umbes pärast tunni möödumist NREM une algusest muutuvad ajulained sagedasemaks. Sellist unestaadiumi kutsutakse kiirete silmaliigutustega ehk inglise keeles rapid eye movement (REM) uneks – siin esinevad enamasti ka need unenäod, mida hiljem mäletatakse.[12]

Narkolepsia puhul on häiritud NREM ja REM unestaadiumite järjekord ning pikkus. REM uni esineb magama jäämise alguses, mitte pärast NREM unestaadiumi nagu tavaliselt. Vahetunud unestaadiumide järjekord toobki kaasa selle, et öösel vajaka jäänud uni tehakse päeval tasa.[10]

Põhjused[muuda | redigeeri lähteteksti]

Pärast haiguse sümptomite avastamist ei osatud esialgu kindlaks määrata, mis neid põhjustab. Nüüdseks on teada, et narkolepsia on seotud teatud geeniga. Viimane paikneb 6. kromosoomis ja seda nimetatakse HLA kompleksiks. Antud piirkonnas ilmneb korrelatsioon narkolepsia haigete ning teatud HLA geenide variatsioonide vahel. Arvatakse, et teatud erinevused HLA kompleksis võivad vähendada auto-immuunvastuse edasijõudmist valku tootvatele neuronitele ajus. Toodetud valk, mida nimetatakse hüpokretiiniks ehk oreksiiniks, vastutab söögiisu ja unemustrite kontrollimise eest. Antud terviserikkega indiviididel on sageli vähenenud hüpokretiini tootvate neuronite arv ajus.[2][3][4]

Narkolepsia on seotud HLA-DQB1*0602 genotüübiga. Samuti on leitud seoseid geenidega HLA-DR2 ja HLA-DQ1. On tõestatud, et teatud narkolepsia vormid võivad olla pärilikud, kui siiski ei teata, kuidas haigus järgnevale põlvkonnale edasi kandub.[13]

Diagnoos[muuda | redigeeri lähteteksti]

Haigust on lihtne diagnoosida, kui kõik sümptomid on olemas. Nõrga või mitteesineva katapleksia ning äkiliste magamishoogude puudumise korral see nii kerge ei ole. Haiguse määramiseks on erinevaid viise, kolm kõige tavalisemat on ööune polüsomnograaafiline uuring, une latentsi test (multiple sleep latency test (MSLT)) ning päevase unisuse hindamine spetsiaalse küsimustikuga (Epworth Sleepiness Scale). Antud uuringuid viivad läbi unespetsialistid.[10]

  • Polüsomnograafia puhul salvestatakse magamise ajal pidevalt ajulaineid ja mitmeid närvide ning lihastööga seotud muutusi.[4]
  • Epworth Sleepiness Scale on lühike küsimustik, mis aitab kindlaks määrata tõenäolisi unehäireid, kaasaarvatud narkolepsiat.[14]
  • MSLT puhul antakse inimesele võimalus magada iga kahe tunni järel normaalsel ärkveloleku ajal. Antud test määrab ära päevase unisuse ning tuvastab, kui kiiresti REM unestaadium algab, s.t mõõdab ajulainete ning südamelöökide sagedust. MSLT tulemused ei pruugi alati olla usaldusväärsed.[4]

Hiljutiste uuringute põhjal on leitud, et on võimalus mõõta ka hüpokretiini taset seljaaju vedelikus. Ebatavaliselt madal tase näitab häiret. Antud katset on hea kasutada MSLT tulemuste kontrollimiseks.[13]

Ravi[muuda | redigeeri lähteteksti]

Narkoelepsia vastu puudub täielik ravi, kuid sümptomitega toimetulekuks on erinevaid võimalusi. Ravi tuleb individuaalselt kohandada, seejuures lähtudes sümptomitest ning terapeutilistest vastustest. Aeg, mis kulub haigusnähtude üle parima võimaliku kontrolli saavutamiseks, varieerub suuresti, võttes aega kuu või enamgi. Ravimeetotite kohandamised on sageli vajalikud ning täielik kontroll sümptomite üle saavutatakse harva. Suukaudu manustatavate ravimite kõrval, mis hetkel on põhiline ravimeetod, tuleb silmas pidada ka tervislikke eluviise.[1][15]

Haiguse raviks kasutatakse peamiselt kesknärvisüsteemi stimulante nagu metüülfenidaat, amfetamiin, metamfetamiin, modafinil jne. Lisaks veel on katsetatud ka teiste ravimitega nagu kodeiin, selegiliin, mis kesknärvisüsteemi stimulantide alla ei kuulu. [15] [16] [17]

REM une sümptomeid on võimalik kontrolli all hoida kolmetsükliliste (struktuuris esineb tsüklilisi süsinikuühendeid) antidepressantidega nagu kolmipramin, imipramiin, protriptüliin. [1] Olemas on ka venlafaxine – antidepressant, mis tuleb toime ka katapleksia sümptomitega. Venlafaxine puhul aga esineb silmnähtavaid kõrvalmõjusid, seal hulgas tekivad ka unehäired.[18] Tõestatud on ka, et suukaudu manustatav lahus Xyrem on võimeline katapleksiat ravima.[19]

Stimulante kasutades ei ole võimalik maha suruda päevast unisust ning tegelik probleem lahendust ei leia. Ravimid on abiks mõnele aktiivsele tegevusele päeva jooksul, kuid algpõhjus siiski jääb ja muutub aja möödudes potentsiaalselt hullemaks. Rõhku tuleks pöörata ka tervislikele eluviisidele. Eesmärgiks on rohkem liikuda (eriti ülekaalulised, kes kogevad sageli koos EDS-ga ka uneapnoet ning norskamist) ja stressi, stimulantide (kohv, nikotiin) tarbimist vähendada.[2]

Paljudel juhtudel on abiks planeeritud regulaarsed uinakud, mis aitavad vähendada farmakoloogilise ravi vajadust. Lühikesed uinakud (15–30 minutilised) 2–3 korda päevas aitavad kontrollida liigset väsimust päeva jooksul ning hoiavad inimese nii tähelepanelikuna kui võimalik. Päevased uinakud ei asenda öist und, eriti kui indiviidi keha on kallutatud öise elutsükli poole.[2][10]

Epidemioloogia[muuda | redigeeri lähteteksti]

Narkolepsia on aladiagnoositud haigus. Ameerika Ühendriikides on hinnatud, et selline seisund vaevab umbes 200 000 ameeriklast, ometigi on haigus diagnoositud vähem kui 50 000 inimesel. Epidemioloogiliste uuringute kohaselt esineb narkolepsia keskmiselt ühel inimesel 2000-st. Haigus on sama levinud kui Parkinsoni tõbi või polüskleroos. Narkolepsiat peetakse sageli ekslikult depressiooniks, epilepsiaks või ravimite kõrvalmõjuks. Ka võib haigust segi ajada kehvade uneharjumuste, narkootikumide tarbimise või laiskusega. Narkolepsia võib esineda nii meestel kui naistel igas vanuses, sümptomeid aga märgatakse esmalt teismelistel või noortel täiskasvanutel. On tõestatud, et umbes 10% narkolepsia diagnoosiga isikutest, kel esineb ka katalepsia, omavaid lähisugulasi antud neuroloogilise häirega.[2][10]

Viited[muuda | redigeeri lähteteksti]

  1. 1,0 1,1 1,2 NINDS Narcolepsy Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Kasutatud 29.09.2013.
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 Narcolepsy Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Kasutatud 29.09.2013.
  3. 3,0 3,1 Mahlios, J., Herrán-Arita, A., Mignot, E. The autoimmune basis of narcolepsy. ScienceDirect. Kasutatud 29.09.2013.
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 Narcolepsy. A.D.A.M. Navigator. Kasutatud 29.09.2013.
  5. Harvey, S., Zieve, D. Narcolepsy. University of Maryland Medical Center. Kasutatud 29.09.2013.
  6. Wiktionary – νάρκη. Kasutatud 29.09.2013.
  7. Narcolepsy. Veebileht Dictionary.com. Kasutatud 29.09.2013.
  8. Wiktionary – λῆψις. Kasutatud 29.09.2013.
  9. Janković, S., Susić, V., Sokić, D., Lević, Z. Dr. John Baptiste Edouard Gélineau. Srp Arh Celok Lek. Kasutatud 15.10.2013.
  10. 10,0 10,1 10,2 10,3 10,4 10,5 10,6 10,7 Medical Author: Cunha, J.P., Medical Editor: Shiel Jr., W.C. Narcolepsy. MedicineNet. Kasutatud 29.09.2013.
  11. Sleep paralysis. MedicineNet. Kasutatud 29.09.2013.
  12. Stages of Sleep. PsychCentral. Kasutatud 15.10.2013.
  13. 13,0 13,1 Narcolepsy Research – FAQs. Stanford School of Medicine. Kasutatud 29.09.2013.
  14. About Narcolepsy. Narcolepsy Network. Kasutatud 29.09.2013.
  15. 15,0 15,1 Medications. Stanford School of Medicine. Kasutatud 29.09.2013.
  16. Fry, J.M., Pressman, M.R., DiPhillipo, M.A., Forst-Paulus, M. Treatment of narcolepsy with codeine. | Kasutatud 29.09.2013
  17. Hublin, C., Partinen, M., Heinonen, E.H., Puukka, P., Salmi, T. Selegiline in the treatment of narcolepsy. Kasutatud 29.09.2013.
  18. Medications. National Alliance on Mental Illness. Kasutatud 29.09.2013.
  19. Xyrem toote info. Eesti meditsiini-, narkoloogia-, farmaatsiaportaal. Kasutatud 29.09.2013.