Downi sündroom

Allikas: Vikipeedia
Downi sündroom
Klassifikatsioon ja välisallikad
Drill.jpg
Downi sündroomi põdev isik
Ladinakeelne nimi Syndroma Down
RHK-10 kood Q90.
RHK-9 kood 758.0
OMIM 190685
DiseasesDB 3898
MedlinePlus 000997
eMedicine ped/615 
MeSH D004314
Nii naise kui mehe 21. kromosoomi trisoomia

Downi sündroom ehk trisoomia 21 on inimese kõige levinum kromosoomhaigus. Seda põhjustab 95 protsendil juhtudest 21. kromosoomi trisoomia (21. kromosoomist on 3 eksemplari, normaalne on 2), ülejäänud võivad olla 21. kromosoomi translokatsiooni mõjul. Downi sündroom sai oma nime inglise arsti John Langdon-Downi poolt, kes kirjeldas seda kromosoomihaigust esmakordselt aastal 1866.

Tekkepõhjused ja mehhanismid[muuda | redigeeri lähteteksti]

Downi sündroomi tekkepõhjuseks peetakse häiret munaraku või spermatosoidi moodustumisel. Kromosoomide jagunemisel ilmneb viga ja loode areneb sügoodist, millel on üks kromosoom rohkem kui tavaliselt. Tervel inimesel on igas rakus 46 kromosoomi, mis koosnevad pärilikkuseainest, mille abil vanemate omadused ja tunnused antakse edasi järglastele. Kui tavaliselt on igal inimesel 2 sarnast 21. kromosoomi, siis Downi sündroomiga lastel on neid 3. Downi sündroomi risk suureneb ema vanusega, kuid 80% selle haigusega lastest sünnib siiski emadel vanusega alla 35 eluaastat. Tänapäevased uuringud näitavad, et ühel vastsündinul 660-st (mõnede andmete kohaselt 1:700 või 1:900) on Downi sündroom. See ei sõltu riigist ega piirkonnast, kuid suuresti ema vanusest. Näiteks 25-aastaste naiste, seas esineb see 1:1250 sünni; 30-aastaste 1:1000; 35-aastaste 1:400; 40-aastaste 1:100; 45-aastaste 1:30.[1] [2]

Sümptomid ehk avaldumine[muuda | redigeeri lähteteksti]

Downi sündroomiga lastel on iseloomulik välimus ja nad on väliselt üsna sarnased.

Välised sümptomid:

  • väike ümmargune pea, kukal ja näo profiil on lamedad;
  • silmade lõige on viltune (meenutab mongoliidset rassi);
  • kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti;
  • silmade vahe on lai, esineb lameda juurega väike nina;
  • kõõrdsilmsus, 3–4% esineb kae;
  • hammaste anomaaliad;
  • suu on poolavatud, suur keel sageli suust väljas;
  • kõrvad on väikesed ja ümarad;
  • kaela nahk on paks ja voldiline;
  • nahk on kuiv ja sageli lõhenenud;
  • iseloomulik on ka lühike kasv ja langenud lihasjõudlus;
  • sõrmed on lühikesed, 50% esineb ahvivagu ehk nelja sõrme vagu (ahvikäejoon).

Vaimne areng:

Kehasisesed puudused või defektid:

  • pooltel lastest esineb kaasasündinud südamerike ja/või puusaliigeste arenguhäire;
  • liigeste liigne painduvus.

Neil esineb sagedamini kasvajaid, nakkushaigusi, soole avanematust ja teisi haigusi. Hilisemas elueas on suur risk haigestuda Alzheimeri-tüüpi tõvedesse ja akuutsesse leukeemiasse. Iseloomult on Downi sündroomiga isikud leebed, kuid aeg-ajalt võib tekkida agressioonipuhanguid. Meesoost isikud on steriilsed, naised väga harva viljakad.

Diagnostika[muuda | redigeeri lähteteksti]

Downi sündroomiga laste diagnoosimiseks kasutatakse kas füüsilist läbivaatust (kui on ilmsed tunnused eristatavad), kromosoomide analüüsimist, EKG-d või geneetilist konsultatsiooni.

Ravivõimalused[muuda | redigeeri lähteteksti]

Downi sündroomi vastu otsest ravimit veel ei teata. Püütakse vältida võimalikke tüsistusi. Südamerikke ravi on sageli operatsiooniga, kus suletakse valed avaused südame seinas või laiendatakse vajalikke avausi.

Downi sündroomi ravitakse peamiselt pikaajalise arendusraviga, mille varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Samas ei taga ka parim ravi lapse normaalset arengut. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid.

Suur osa on ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega nagu iseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama.

Kindlasti on oluline ka massaaž ja ravivõimlemine, et tugevadada kaasasündinud nõrka lihaskonda.

Prognoos[muuda | redigeeri lähteteksti]

Tänu kaasuvate haiguste varasele diagnoosimisele ning kaasaegsetele ravivõimalustele on ka prognoositav eluiga tunduvalt tõusnud. Kui 1929. aastal oli keskmiseks Downi sündroomiga inimese elueaks 9 aastat, siis tänapäeval on see 60 eluaasta ringis ning suure tõenäosusega tõuseb veelgi, tänu meditsiini arengule (Skallerup,S.J. 2008. Babies with Down Syndrome - A New parents´Guide. Woodbine House, USA).

Tavaliselt saab Downi sündroomiga imikut toita rinnaga, kuid osa võivad vajada neelamistakistuse tõttu sondiga toitmist.

Märkimisväärselt alanenud lihastoonusega ja neelamisraskusega laste areng on pidurdunud, samal ajal kui kõrgema lihastoonusega, hea imemis- ja neelamisaktiivsusega ning elavate liigutustega lapsed arenevad võrdselt eakaaslastega. Neist tulevad raske või keskmise raskusega vaimse peetusega, kuid situatsioonis kergesti kohanevad ja positiivse iseloomuga inimesed.

Ennetamine[muuda | redigeeri lähteteksti]

15. rasedusnädalal saab raseda verest määrata hormoone alfa-fetoproteiini ja platsentas moodustuvat kooriongonadotropiini. Kui fetoproteiini on liiga vähe ja kooriongonadatropiini palju, on võimalik, et lootel esineb Downi sündroom. Vajalik oleks teha täpsemad uuringud.

Rasedaile vanuses üle 35–40 aastat pakutakse loote kromosoomanalüüsi võimalust, kuna Downi tõvega lapse sündimise tõenäosus hakkab märgatavalt tõusma, kui ema vanus ületab 35 eluaasta piiri. Kromosoomanalüüsiks võetakse looteveest läbi ema kõhu või tupe kaudu loote rakke. Protseduuri tehakse 16–20 rasedusnädalal. Võimalik on proovitüki võtmine ka platsentast. Loote rakke uuritakse mikroskoobi all ja kui leitakse lisakromosoom, võib pere soovi korral raseduse lõpetada (teha abort).

Kui peres on juba üks haige laps, siis kordusrisk teisel lapsel on alla 1%.

Vaata ka[muuda | redigeeri lähteteksti]

Viited[muuda | redigeeri lähteteksti]

Kirjandus[muuda | redigeeri lähteteksti]

  • Kristi Kõiv, Downi tõvega väikelaste kommunikatsioonikeskkonna parandamine (Elva Lastekodus) : magistritöö / , Tartu Ülikool 1994
  • M. Selikowitz, Downi sündroom : müüdid ja tegelikkus, Pärnu 2003

Välislingid[muuda | redigeeri lähteteksti]