Pärilikud või geenivigadest tingitud vaimsed haigused

Siin on loetletud mõned praegu teadaolevad pärilikumaterjali kandjad ja nende poolt või nende kahjustustest põhjustatud haigused koos (lühi)kirjeldusega. Mõnel siintoodud haigusel on peale mentaalsete efektide ka füüsilised sümptomid.

X-kromosoomi vigadest põhjustatud haigused

Turneri sündroom – esineb siis, kui üks X-kromosoom on puudu või ainult osaliselt olemas. See põhjustab meditsiinilisi ja arenguga seotud probleeme: arenevad aeglaselt, on kirjeldatud mitut patsjenti, kes õppisid rääkima alles viieaastaselt. Lisaks kipub esinema lühike kasv ja südame probleemid. Esineb ainult naistel.

Klinefelteri sündroom – põevad mehed, kellel on üks lisa X-kromosoom. Sellel haigusel võivad esineda nii füüsilised kui ka psühholoogilised sümptomid(vaiksemad, füüsiliselt nõrgemad, madal enesehinnang, probleeme lugemise, kirjutamise ja matemaatikaga, õpivad aeglasemalt). Näevad naiselikumad välja. Võimalik, et vaimsed sümptomid on juhuslikud (ehk kehalised iseärasused kipuvad mõjutama vaimset tervist).

Retti sündroom – haigus on põhjustatud MECP2-geenis tekkinud muutusel, mis asub X-kromosoomil. Tekib imikueas (6–18-kuuselt). Sümptomiteks on ebatavalised käte korduvad iigutused või jäsemete tõmblus, omandatud oskuste unustamine, hiline areng nii kõnes kui ka iseseisvalt liikuma õppimisel.

GARBR3-geen

Aspergeri sündroom – sündroomi põdejad on tavaliselt üsna head matemaatikas, ei saa väga aru näoilmetest ega inimeste käitumisest, kipuvad meelde jätma ebaolulisi fakte (näiteks bussigraafikuid, leheküljenumbreid, kuupäevi jne). On täheldatud ka probleeme peenmotoorika.

Autism – iseloomustab tahe säilitada rutiin, soov inimestega mitte tegemist teha, arenenud kognittivne võimekus, rääkimisraskused.

Skisofreenia – iseloomustab ebatavaline sotsiaalne käitumine, raskused reaalsuse mõistmisega, võivad esineda luulud, depressioon.

TCF4-geen

Põhjustab sammuti skisofreeniat. Selle geeni teatud variantide esinemisel tekib ka üldisem vaimne alaareng, mille nimetust pole mainitud või puudub. Lihtsalt on öeldud, et esines, kas vaimne alaareng või tundmatu haigus/sündroom. Sama geeni ja selle mõjusid uuritakse Tallinna Tehnikaülikooli neurolaboris.

Viited

• https://academic.oup.com/scan/article/1/3/183/2362848?login=true
• https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1080/13554799908402746
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782
• https://www.nature.com/articles/nrg3687
• https://www.webmd.com/men/klinefelter-syndrome
• https://molecularautism.biomedcentral.com/articles/10.1186/2040-2392-4-48
• https://journals.lww.com/psychgenetics/Abstract/2014/08000/Genetic_analysis_of_GABRB3_at_15q12_as_a_candidate.2.aspx
• https://ijponline.biomedcentral.com/articles/10.1186/1824-7288-36-12
• https://www.kliinikum.ee/harvikhaigused/wp-content/uploads/2021/11/retti-sundroom.pdf