Arutelu:Albinism
Artiklist melaniin, seisuga 3.07.2015
On olemas umbkaudu üheksa erinevat tüüpi albinismi, mis on enamuselt autosoomsed retsessiivsed häired. Kõige tüüpilisem on näiteks OCA2 (ingl. k. oculocutaneous albinism type 2), mis on eriti sage Aafrika päritoluga inimeste seas. See on autosoomne retsessiivne häire, mida kirjeldab melaniini pigmendi puudumine nahas, juustes ja silmades. OCA2 hinnanguline sagedus aafrika-ameeriklaste seas on 1 inimene 10 000 kohta, kui valgenahaliste ameeriklaste seas on neid 1 inimene 36 000 kohta.[1] Mõningatel Aafrika rahvastel on häire sagedus isegi suurem, nimelt 1 inimene 2000–5000 inimese kohta.[2] Veel üks vorm albinismist (ingl. k. yellow oculocutaneous albinism) on osutunud valdavaks amišite seas, kes on Šveitsi ja Saksa päritoluga. Inimestel, kellel on selline häire, on sündides valgete juuste ja nahaga, kuid lapseeas areneb kiiresti välja normaalse naha värvus.[2]
Okulaarne albinism ei mõju ainult silma pigmentatsioonile aga ka nägemise teravusele. Lisaks on surmaga seotud kaks vormi albinismi, sagedusega umbes 1 inimene 2700 Puerto Rico päritoluga inimese kohta. Surma võimalus on suur ka Hermansky-Pudlaki- ja Chediak-Higashi sündroomi põdevate inimeste seas.[2] Melaniini puudumise roll on aga nende häirete puhul veel uurimisel.
Seos albinismi ning kurtuse vahel on hästi tuntud, kuid vähe arusaadav. 1859. aastal oma uurimistöös "Liikide tekkimine" tõdes Charles Darwin, et kassid, kes on täiesti valged ja siniste silmadega, on tavaliselt kurdid.[3] Inimestes naha värvuse ja kuulmise kaotamine esinevad koos Waardenburgi sündroomi puhul. On huvitav, et sarnaseid jooni albinismi ja kurtuse koosesinemisega on leitud ka teistes imetajates nagu koerad ja närilised. Ometi ei ole melaniini puudus otseselt kurdiks jäämise põhjus, kuna enamik indiviide, kellel melaniini sünteesivaid ensüüme pole, kuulevad normaalselt.
Lisaks loomadele esineb seda ka lindudel (nt https://sakala.postimees.ee/6991959/paalalinnas-keksib-valge-varblane). Ehk esinemist kindlatel elusolenditel pole vaja eraldi tutvustavas lauses välja tuua.--Maemees 9. juuni 2020, kell 05:18 (EEST)