Arutelu:Tsüstiline fibroos

"DNA-markerite analüüs näitas, et patsiendid olid pärinud mõlemad 7.kromosoomid oma emalt." kas kirjeldatakse mõnda konkreetset juhtumist?--Hendrix 22. august 2007, kell 12:42 (UTC)

koogel-moogel andis allikaks TÜMRI Sirje Kivi teksti, vahepealkiri on Kromosoomipiirkonna imprinting suwa 22. august 2007, kell 13:18 (UTC)

Teooria järgi areneb CF välja siis, kui laps saab mõlemilt vanemalt vastava alleeli. Artikkel siis kirjeldab mingit erijuhtumit, kus kromosoomi piirkond pärineb ühelt vanemalt. Ja eks siis juhtumisi trehvas see olema 7 kromosoomi tsüstilise fibroosi geeni piirkond.--Hendrix 22. august 2007, kell 13:26 (UTC)

ja kuidas on kontsu autoriõigustega vikisse kopimisel ? suwa 22. august 2007, kell 13:32 (UTC)

kohendasin veidi ja eemaldasin kurjad kirjad...--Hendrix 22. august 2007, kell 15:18 (UTC)

---

aastaarvudega paistab midagi viga olevat. 1989 avastati ja 1988 kirjeldati. Kuskil peab midagi sassis olema...--Hendrix 22. august 2007, kell 15:55 (UTC)

mina saan sellest nii aru, et vastav piirkond kaardistati 1985 ja CF-ga seostati piirkond 1989. Või paneb viidatud artikkel ise mööda aastarvudega. Täie selguse saamiseks peaks ühe korraliku otsingu tegema...--Hendrix 22. august 2007, kell 16:39 (UTC)

Viidatud allikas on lause "Haigust põhjustab geen, mille asukoht on 7. kromosoomis (avastati 1985. aastal)." (mille peale ma artiklisse paranduse tegin). Edasi lugedes leidsin lause "Tsüstilise fibroosi tekke eest vastutav geen identifitseeriti 1989. aastal." Vaatan natuke OMIM andmebaasi, proovin aru saada, mis täpselt toimus. Pole mõtet vahepeal küsitavust tagasi panna.--Ken 22. august 2007, kell 17:12 (UTC)

vabandust...--Hendrix 22. august 2007, kell 17:16 (UTC)

TFi alternatiivravi, ensüümravi ja toitumisteraapia ning vitamiinid, geenideks, valkudeks ja juhteteedeks ning ajusse

...eelmine lause on juhtetee, mida ei jõudnud siin kajastada ja vajavad lisauurimist nimelt kasutatakse maailmas TFi raviks ensüümiteraapiat ja vitamiini A ja vitamiin D ravidoosides (veenisiseselt ja nahka) manustamist süstelahusena .....; seotud geenide ja tranportvalgud ning mutatsioonitüübid (ka ja või missense, nonsense, deletsioon, insertsioon jt) puudu.... ajju juhteteed puudu hormonaalne ja/või neuraalne ja ka lümfiringe osalus- puudu.....jne 09.aprill 2013,12:35 Mariina

---

Toimetamist ootavad veel ka:

Avastamislugu

Algus meditsiini kaudu avastati tsöliaakiga (ingl k coeliac disease) ühenduses:

Cystic Fibrosis medicine: http://www.cfmedicine.com/

1595 Professor Pieter Pauw (1564-1617) 1606 Alonso y de Los Ruyzes de Fontecha J. Diez previlegios para mugeres prenadas. L P Grande, Alcala de Henares, 1606, p 212. (figure 3) 1729 Schmidt J G. Book of Folk Philosophy. Chemnitz, Joh Christoph and Joh David Stoseln. It was stated that an excessively salty taste to the skin meant a child was bewitched. (Quoted by Taussig LM (Ed.). Cystic Fibrosis. Thieme-Stratton Inc, New York. 1984). 1838 Rokitansky C von. Sections-Protokoll und Gutachen. Wien, 4. April 1838 (als Anhang)

http://www.cfmedicine.com/history/index.htm http://www.cfmedicine.com/history/earlyyears.htm ....

=Molekulaargeneetika osa

Sai liiga laialapiline: nimelt histoloogia kaudu kirjutatakse nii High-Yield Histology : "CFTR gene on chromosome 7q312 for the cyctic fibrosis transmembrane conductance regulator, whcih funtions as an chloride ion (Cl -) channel. The Cl- ion channel normally transports Cl- out of the cell and H2O follows by osmosis. The H2O maintains the mucus in a wet and less viscous form. CF is most commonly (70%) of cases in the North American population) caused by a three base deletion, which codes for the amino acid phenylalanine at position 508 (delta F508) such that phenylalanine is missinf from CFTR...."

09.aprill 2013 14:18 Mariina

Geeni ANALÜÜS LABOREIS

Tõstsin need lingid (kas praegused ehk tulevased- vahet pole)

• statistika
• standardhälve
• variatsioon

vikipeedia artikli tsüstiline fibroos tagaselga, siis on lugejatel ülevaatlikum jälgida geenide - Geneetiline analüüsja nende statistilise analüüside teadust ja need on üldkehtivad enamike sõnade juures, kus mainaitakse geen, kaksikheeliks jpt Geneetiline analüüs: sõeluuring, statistiline meetod, statistiline analüüs, standardhälve (ingl k standard deviation), geenimuundamine, laboratoorne diagnostika, väärpositiivne tulemus, väärnegatiivne tulemus jne

An Introduction to Genetic Analysis, 7th edition Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart. New York: W. H. Freeman; 2000, ISBN-10: 0-7167-3520-2 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21766/

20.aprill 2013 8:14 Mariina

---

Kas viimane parandus on õige? Andres (arutelu) 25. november 2017, kell 22:28 (EET)