1. kromosoom
Inimese 1. kromosoom ehk kromosoom 1 on inimese suurim kromosoom. Nagu kõiki teisi autosoome ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka 1. kromosoomi kaks koopiat.
Inimese 1. kromosoom sisaldab endas umbes 249 miljonit aluspaari[1] ehk ligikaudu 8% kogu inimese DNA-st[2].
2006. aastal jõuti lõpule selle kromosoomi sekveneerimisega – see oli tollel hetkel ühtlasi viimane veel sekveneerimata kromosoom ning selle järjestuse määramiseks oli 150-l USA ja Suurbritannia teadlasel kulunud 10 aastat.[3]
Mai 2010 seisuga arvatakse, et selles kromosoomis on 4228 geeni, mille seas on ka 1974 valke-kodeerivat ja 1109 pseudogeeni[1]. Üksiku nukleotiidi polümorfisme ehk SNP-sid on aga ligikaudu 740 000[viide?].
Antud kromosoomis paiknevate geenidega seostatakse umbes 890 haigust, mille hulka kuuluvad ka kurtus, Alzheimeri tõbi, glaukoom, eesnäärme- ja rinnavähk ning porfüüria.
[redigeeri] Viited
- ↑ 1,0 1,1 Chromosome Statistics VEGA, seisuga 8. mai 2010
- ↑ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (mai 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature 441 (7091): 315–21. PMID. doi.
- ↑ "Järjestati inimese genoomi viimane kromosoom" Eesti Geenikeskus, 17. mai 2006
[redigeeri] Välislingid
- National Institutes of Health: "Chromosome 1" Genetics Home Reference
- "Final genome 'chapter' published" BBC NEWS, 18. mai 2006
[redigeeri] Teadusartikleid
- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals". Genome Res 13 (8): 1880–8. doi:10.1101/gr.1022303. PMID 12869576.
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet 92 (1-2): 23–41. PMID 11306795.
|
||||||||
