Autosomaalne dominantne polütsüstneer
Ilme
Autosomaalne dominantne polütsüstneer ehk tsüstneer (inglise keeles autosomal dominant polycystic kidney disease, lühend ADPKD) on polütsüstneeru vorm, mida põhjustab autosomaalne dominantne geen. Seda haigust esineb nii inimesel kui ka teistel loomadel.
RHK-10-s klassifitseeritakse seda haigust koodiga Q61.
See on tavaliselt hilja avalduv häire, mida iseloomustab paljude tsüstide moodustumine mõlemal neerul ja neerude suurenemine. Kaasnevad neerude talitlushäired, hüpertensioon, neeruvalu ja neerupuudulikkus. Umbes pooltel selle haigusega inimestel on 60 aasta vanuses terminaalne neerupuudulikkus.
Vaata ka
[muuda | muuda lähteteksti]Kirjandus
[muuda | muuda lähteteksti]- Peter C Harris, PhD and Vicente E Torres, MD., Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant., Synonym: ADPKD. Includes: Polycystic Kidney Disease Type 1 (PKD1), Polycystic Kidney Disease Type 2 (PKD2), GeneReviews® [Internet].
- Ion channel diseases, Hum. Mol. Genet. (2002) 11 (20): 2435-2445., doi: 10.1093/hmg/11.20.2435, veebiversioon (vaadatud 04.07.2014) (inglise keeles)