Arutelu:Pärilikud haigused
siin on nüüd tiba sassi läinud mõiste 'pärilik haigus' ja 'pärilik eelsoodumus'. Ja skisofreenia puhul on natuke liig rääkida isegi pärilikust eelsoodumusest --Hendrix 17. mai 2007, kell 19:44 (UTC)
"Pärilikud haigused on päriliku struktuuri muutuste põhjustatud haigused või väärarengud." - see on liiga laiapiiriline definitsioon. Pärilikud haigused on ikka haigused, mis kanduvad peresisesi edasi.
Väärarengud on praktiliselt kõik geenihäired, kuid nad ei veel pärilikud. Kromosomaalse aparaadi defekt ei tähenda pärilikkust. Kogu elusolendi struktuur ja funktsioon on determineeritud geenide poolt ja geeni häired põhjustavad funktsiooni häiret. Nii mõeldes peaksid enamik haigused olema 'pärilikud haigused'. Väidetevalt on pärilikke haigusi üsna vähe.--Hendrix 18. mai 2007, kell 05:02 (UTC)
- Kas ei ole mitte nii, et mõnikord räägitakse pärilikest haigustest laiemas mõttes ning see artikkel lähtub sellest? Saksa viki artiklis en:Erbkrankheiten öeldakse nii:
Päriliku haiguse ülemmõiste alla koondatakse üldiselt sellised haigestumised ja eripärad, mis vallanduvad või viivad teatud haigestumissoodumustele ebatüüpiliselt muutunud pärilikkusetegurite tõttu.
Kitsamas müttes arvatakse pärilike haiguste hulka siiski ainult need haigestumised ja eripärad, mille vallandavad algusest peale ebatüüpiliselt muutunud geenid, ning mis kanduvad pärilikkuse teel üle esivanematelt järeltulijatele.
Selliseid sündroome nagu trisoomia vormid, mille puhul inimese genoomis ei ole tavaline arv kromosoome (46), ei saa seega rangelt võttes pärilikeks haigusteks lugeda, sest nad esinevad enamasti spontaanselt ning neid pärandatakse harva.
Tundub küll, et eesti keeles ütleb sõna "pärilik" juba ära, et pärilikud haigused peavad peresiseselt edasi kanduma, nii et võib-olla ei saa seda sõna laiema mõttes eesti keelde "päriliku haigusena" tõlkida. Andres 18. mai 2007, kell 07:24 (UTC)
kahju küll, kuid siinses artiklis on nii palju väärteavet, et tegelikult võiks selle artikli kustutada...--Hendrix 18. mai 2007, kell 16:21 (UTC)
Kui nõudlikkus artiklite vastu väga kõrgeks tõsta siis tuleks kõik artiklid kustutada ja Wiki muutuks tühihulgaks. Kustutamine tuleks võtta kõnealla siis kui uus ja parema sõnastusega kirjutis on olemas.
- Viki ei pea olema väärteabe levitamise koht. Olgu, kui oleks üksik faktiviga, siis parandatakse ära ja asi kombes. Aga kui artikkel kubiseb vigadest ja on sisult väär...--Hendrix 7. juuni 2007, kell 04:30 (UTC)
- Nii palju ju ikka võiks parandada, et esimene lause oleks õige. Siis pole tarvis artiklit kustutada, vaid ainult lühendada. Vale osa võiks tõsta arutelulehele, nii et kui keegi viitsib, võiks seda parandada. Andres 7. juuni 2007, kell 06:04 (UTC)
Varasem redaktsioon:
Pärilikud haigused on päriliku struktuuri muutuste põhjustatud haigused või väärarengud.
Sinna kuuluvad ainevahetushaigused (suhkrutõbi, hüperkolesteroleemia), närvi- ja vaimuhaigused (langetõbi, skisofreenia, nõrgamõistlikkus), arengupuuded ja väärarendid (kääbuslus, huulelõhe, liigsõrmsus) ja kasvajad(retinoblastoom).
Enamik pärilikke haiguseid kandub suguvõsas järglaspõlvkondadesse.
Pärilik haigus on ilmne kohe pärast sündi või avaldub lapse- või täiseas. Pärilikke haiguseid põhjustavate mutatsioonide penetrantsus ja geeniekspressiivsus võivad isikuti erineda.
Osa pärilikke haiguseid avaldub mitme elundi haigusliku muutusena.
==Monogeensed ja polügeensed geenhaigused== Geenhaigusi tekitavad tekitavad defektsed geenid, kas 1 (monogeenne) või mitu (polügeenne).
Monogeenseid geenhaigusi tuntakse üle 2000, päritavusviisi järgi jaotatakse nad autosoomseiks (nt. perekondlik hüperkolestoleemia, Huntingtoni tantstõbi, ja Marfani sündroom), retsesiivseiks (mukovistsidoos, kurttummus, fenüülketonuuria) ja suguliitelisteks(hemofiilia, Duchenne'i lihasedüstroofia, soomustõbi). Üht või teist sellist pärilikku haigust ilmneb u. 1.5% väikelastel.
Polügeenseid geenhaigusi on teada mitusada, neist mõnd põeb 5-10% inimestest.
==Multifaktoriaalsed haigused== Enamiku pärilike haiguste (nt. hüpertooniatõve, südame isheemiatõve, lühinägelikkuse, reuma, suhkrutõve ja skisofreenia) avaldumist mõjutavad keskkonnariskitegurid, seepärast nimetatakse neid multifaktoriaalseteks haigusteks; õieti on tegemist nende haiguste päriliku soodumusega.
==Kromosoomhaigused== Kromosoomhaigusi põhjustab kromosoomide ehituse või arvu muutus(karüotüübianomaalia), neid haigusi on kirjeldatud umbes 30 ja neid leidub rohkem kui 0.5% vastsündinuil. Eristatakse autosoomseid (nt. Downi tõbi – seda põhjustab liigne 21. kromosoom -, kassikisa-sündroom – põhjus liigne X-kromosoom – ja naistel Turneri sündroom – põhjus 1 X-kromosoom).
Peaaegu kõik kromosoomhaigused põhjustavad kas varajast surma või sigimatust, seepärast on need haiged perekonnas harilikult üksikjuhuna (uusmutatsioonina); korduda võivad need haigused suguvõsas.
Kromosoomhaige lapse sünni tõenäosus suureneb ema vananedes, eriti pärast 38.eluaastat.
==Diagnostika== Pärilike haiguste diagnoosimiseks uuritakse haige suguvõsa, biokeemilisi ja tsütoloogilisi iseärasusi ja karüotüüpi.
==Ravi== Ravi: asendusravi (insuliini süstimine suhkrutõve puhul), dieetravi (fenüülalaniinisisalduseta toit fenüülketonuuria puhul) ja kirurgiline ravi ning eriõpetus (arengupuuete korral).
==Profülaktika== Pärilike haiguste profülaktika seisneb mutageenide vältimises (geneetiline keskkonnakaitse), sugulusabieludest hoidumises, riskiperekondades ja liiga kõrges eas (naistel üle 38. eluaasta) sündide vähendamises, loote üsasiseses diagnoosimises ja vigase loote korral raseduse katkestamises.
Andres 7. juuni 2007, kell 22:03 (UTC)