Portaal:Meditsiin/Valitud artikkel/1

Poor little birdie teased, viktoriaanliku ajastu illustraatori Richard Doyle'i kujutatud haldjas näojoontega, mida seostatakse Williamsi sündroomiga.

Williamsi sündroom ehk Williams-Beureni sündroom (WBS) ka Surpravalvulaarstenoos (SVAS) on haruldane geneetiline haigus, mida põhjustab umbes 26 geeni pikkune deletsioon 7. kromosoomi pikas õlas. Williams-Beureni sündroomi identifitseeris J. C. P. Williams aastal 1961 Uus-Meremaal.

Williamsi sündroomiga haigetele on iseloomulikud "haldjalikud" näojooned koos madala ninajuurega, ebaharilikult rõõmsameelne käitumine ja sundimatu suhtlemine võõrastega, arenguline mahajäämus koos hästi arenenud keeleoskusega ning kardiovaskulaarsed häired nagu aordiklapi stenoos ja hüperkaltseemia. Loe edasi ...