Wilsoni tõbi

Allikas: Vikipeedia
Hoiatus! Võimalik autoriõiguste rikkumine!
Kui on olemas/saadud luba teksti kasutamiseks litsentsi CC BY-SA 3.0 tingimustel, siis edasta aadressile permissions-etAt char.svgwikimedia.org kiri, milles autor kinnitab, et on nõus teksti kasutamisega selle litsentsi tingimustel.

Võimalikuks lahenduseks on ka teksti ümbersõnastamine, sest faktid ei ole autoriõigustega kaitstud.

  Teksti allikas: viidatud allikas

Wilsoni tõbi (OMIM 277900) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab vase metabolismi häireid. Haiguse kliiniline avaldumisaeg on varieeruv, kolmandast kuni üle 50. eluaastani. Haigus võib avalduda intermiteeruva ikterusena, ägeda iseparaneva hepatiidina, fulminantse maksapuudulikkusega või kroonilise maksapuudulikkusena. Neuroloogilistest sümptomitest võivad esineda treemor, koordinatsioonihäired, tantstõbi ja rigiidsed düstooniad. Kaasuda võib depressioon ja neurootiline käitumine, isiksusehäired, desorienteeritus. Patisentide sarvkestal võib leida vase ladestumisest tingitud Kayser-Fleischeri rõngaid. Ainsaks teadaolevalt Wilsoni sündroomi põhjustavaks geeniks on ATP7B geen, mis kodeerib P-tüüpi ATPaasi. See ensüüm vastutab vase hepaatilise ekskretsiooni eest sapiteede kaudu. Uuritav p.H1069Q mutatsioon on Euroopa populatsioonides teadaolevalt sagedasim Wilsoni tõbe põhjustav alleel, mida on keskmiselt leitud 35-45% haigetel.

Wilsoni tõve puhul on võimalik määrata ka APEX kiibi metoodikaga korraga 78 on sagedasemat mutatsiooni ja 13 ühenukleotiidset polümorfismi.[1]

  1. http://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/molekulaardiagnostika/wilsoni-tobi