Arutelu:Smithi-Magenise sündroom

Ebakorrektne pealkiri. Andres 2. november 2011, kell 23:14 (EET)[vasta]

Õige on sidekriipsuga ja Smith peab ka omastavas olema. 193.40.10.180 7. november 2011, kell 11:19 (EET)[vasta]

Aitäh, mul pea suitseb otsas, ei jõua praegu iseseisvalt mõelda. Adeliine 7. november 2011, kell 11:21 (EET)[vasta]

Retsensioon

Artikkel on loogiliselt ja struktureeritult üles ehitatud. Vormistamisel on nähtud vaeva õigete allikate otsimisel, samuti on arvestatud vikipeedia tavade ja vormistusreeglitega. Ära on kirjeldatud nii sümptomid, kui ka haiguse avaldamise põhjused, ühesõnaga kaetud haiguse kirjeldamisel kõik vajalik. Viiteid on piisavalt.

Esineb üksikuid koma- ja tähevigu. Tuues välja uuringute tulemusi, tuleks viidata selle läbiviinud inimeste kirjutatud artiklile. Vikipeedia artiklis on kohati kasutatud liialt kõnekeelt ning anglitsisme.

Täpsemalt välja tuues:

Smithi–Magenise sündroom (SMS) on arenguhäire, mis mõjutab erinevaid kehaosasid. („paljusid“ on antud juhul ülearune)

Selle seisundi peamised tunnused on kerge kuni mõõdukas vaimne alaareng, iseloomulikud näojooned, unehäired ning käitumisprobleemid.

Smithi-Magenise (SM) sündroom mõjutab hinnanguliselt iga kahekümne viie tuhandendat inimest. (Hiljem kasutati lühendit SM, mille peaks eelnevalt välja tooma lauses, millest akronüüm on moodustatud)

Sündroomi põhjustab hälve (halb sõna, tähendab erinemist keskmisest) inimese 17. kromosoomi lühikeses (p) õlas, mistõttu SM sündroomi nimetatakse ka 17p-sündroomiks.

Iseloomulik on veel täidlane,väljapoole (kehast eemalduv) kaarduv ülahuul ja pigem allapoole kaarduvad suunurgad. (sõna „väljapoole“ tuleks ära märkida mille alusel seda arvestatakse. Näiteks kesktelje vms)

Katkendlik unestruktuur (mis on unestruktuur?) on samuti SM sündroomile omane ning ilmneb sel juhul enamasti juba varajases elujärgus. Smith-Magenise sündroomiga inimesed võivad päeva ajal olla väga unised, samas on neil probleeme uinumisega ja nad ärkavad öö jooksul mitu korda üles. Unehäireid põhjustab melatoniin, mille reguleeritav bioloogiline ööpäevarütm on SM sündroomi põdevatel inimestel häiritud.

SM sündroomiga inimesed on kütkestavad isiksused (ilusad, omapärased?), aga enamikel neist on samas ka käitumisprobleemid nagu pidevad tujukusest tingitud jonnihood ja väljapursked (släng, mõiste pole üheselt arusaadav), agressioon, ärevus, impulsiivsus ja tähelepanuhäired. Selle konditsiooniga inimestel esineb ka nähtus, kus kompulsiivses korras (pole üheselt mõistetav) lakutakse sõrmi ja siis keeratakse raamatute või ajakirjade lehekülgi (nn "laku ja pööra" käitumine), samuti on nad võimelised meenutama inimeste või olukorraga seonduvaid sageli tähtsusetuid pisidetaile.

Sündroomi tunnuste hulka võivad (kas nad on ametlikult kuuluvad või usutakse olevat?) kuuluda veel lühike kasv, selgroo kõverus (skolioos), vähenenud tundlikkus valu ja temperatuuri suhtes ning kähe hääl. On teada ka konditsiooniga seostatud vigastest südametest ja neerudest (kuidas vigastus avaldub?), ent nende näol on tegu vähemlevinud sümptomitega.

• vanuse kasvades (lõugade esiletungimine); (siin sulud on ebavajalikud)

• velofarüngaalne puudulikkus (puudulik neelulukk ehk VPI)

• kilnäärme talitushäired

• haigushood (erinevates uuringutes esinemissagedus varieerub)

Smithi-Magenise sündroom on seotud 17. kromosoomiga. Kliiniliste tunnuste tõsidusaste (mille järgi seda mõõdetakse?) ja varieeruvus oleneb ka teistest 17. kromosoomi sees paiknevatest geenidest.

RAI1 on transkriptsioonifaktor, mis osaleb kommunikatsioonisõnumites (ei ole bioloogiline termin?) DNA ja RNA vahel. (James Lupski (Baylori Meditsiinikolledž) ja Sarah Elsea'i (Virginia Ühendülikool) juhitud töörühmadel on momendil (2011. aastal?) käsil selgitavad uuringud selle geeni täpse funktsiooni seosest SM sündroomiga.

Enamikel juhtudel ei ole SM sündroomi all kannatavate inimeste perekondades teada, et see konditsioon oleks suguvõsas varem esinenud. (aga leidub ka erandeid?)

Siiski on vaja edasiseid katsetusi Smithi-Magenise sündroomi nende variatsioonide kohta, mis on põhjustatud mutatsioonist, mitte deletsioonist RAI1 geenis.

SM sündroomiga lapsed vajavad toimetulemiseks mitut sorti tuge, kaasaarvatud tegevus-, kõne- ja füüsilist teraapiat. Mõndasid sümptome üritatakse ravida näiteks unehäirete kasutatakse tavaliselt melatoniini lisandeid ja trasodooni. TudengTriin 10. november 2011, kell 21:12 (EET)[vasta]

iga kahekümne viie tuhandendat inimest Parem oleks vast üht inimest 25 000-st
antud konditsiooni' jube kantseliit
nimed linkida
Lauses "SM sündroomiga inimesed on kütkestavad..." koma puudu, samas lauses enamikel → enamikul ("enamik" alati ainult ainsuses)
täpploendi jaoks kasuta ridade alguses tärni (*)
rohkem mõisteid linkida
momendil lugeja ei saa aru, millist momenti on mõeldud
standardses
Lauses "Siiski on vaja edasisi..." koma puudu
viidetes tõlgi eesti keelde, mis võimalik (mitte teoste pealkirju, aga muu, nt kuupäevad)
Võiksid ka otsida artiklile sobiva kategooria. Adeliine 26. november 2011, kell 21:20 (EET)[vasta]