Kasutaja:ValerijaAndrjustsenko/Paramutatsioon
Paramutatsioon (kreeka para- 'lähedal', lad mutatio- 'muutus') on stabiilne geeni omaduste päritav muutus, mis tekib selle geeni kahe alleelide vastastikuse mõju tulemusena. Mõistet kasutatakse tihti epigeneetikas. Geeni üks alleel, mis on paramutageenne, mõjutab teisi alleele, mida nimetatakse paramuutmiseks. Paramuteerunud alleel säilib järgmistes põlvkondades, ka juhul, kui järglased ei päri paramutageenset alleeli. Paramutatsiooni puhul geeni nukleotiidne järjestus ei muutu (tavalistes mutatsioonides kindlasti muutub). Mitte kõik pärilik informatsioon, mis pärineb põlvest põlve, ei ole DNA molekulis nukleotiidses järjestuses. Peale selle geneetilise informatsiooni on olemas veel epigeneetiline informatsioon. Epigeneetiline mehhanism ja omakorda paramutatsioon on head näited DNA metüleerimidest, kus teatud nukleotiidides toimub DNA molekulis keemiline modifikatsioon. Paramutatsioonis DNA primaarstruktuur ei muutu, muutub ainult kromatiini struktuur ehk toimuvad epigeneetilised muutused.[1] [2] [3]
Uuringud on näidanud, et paramutatsioonis võivad geeni alleelid üldjuhul olla kolmes erinevas variandis: paramutageenne alleel, mis mõjutab teisi alleele, paramuudetav, mis muutub, ja neutraalne, mis ei reageeri paramutageensele alleelile. Heterosügootides on paramutageenne alleel võimeline muutma paramuudetavat alleeli paramutageenseks alleeliks. Modifitseeritud alleel võib olla eraldatud originaalsest paramutageensest alleelist, see võib säilida ja käituda nii, nagu paramutageenne alleel, ja muuta ka muid paramuudetavaid alleele.Tavaliselt on see uus seisund stabiilne, kuid see võib spontaanselt muutuda tagasi paramuudetavaks alleeliks.[4]
Esimesed paramutatsioonid avastati maisis 1950ndatel. Kaua aega arvati, et paramutatsioonid võivad esineda ainult taimedel. 2006. aastal avastati paramutatsioone ka loomadel, nimelt hiirtel. See on üks kõige olulisematest avastusest geneetikas.
Paramutatsioon ja Mendeli seadused[muuda | muuda lähteteksti]
Paramutatsiooni tulemused ei ole tegelikult sellised, nagu need peaksid olema Mendeli seaduste järgi. Organismi omadused ei vasta paramuteerunud objektidel sellele, mis on "sisse kirjutatud" nende genoomis. Paramutatsiooni puhul on nähtav suur lahknevus Mendeli geneetika seadustega. Mendeli järgi ei saa heterosügootides geeni üks alleel muuta ja mõjutada teist alleeli. Paramutatsioonides geeni alleelid reageerivad omavahel.[5]
Paramutatsioon hiirtel[muuda | muuda lähteteksti]
Paramutatsioonid hiirtel avastati 2006. aastal. Uurimisega tegelesid prantslased Nizza Ülikoolist. Nad töötasid laborihiirtega, kellel oli mutatsioon Kit geenis. See geen kodeerib multifunktsionaalset valku, mis mõjutab tumeda pigmendi, melaniini moodustumist.[6]
Uurimused näitasid, et hiirtel, kes olid selle mutatsiooni suhtes heterosügoodid ehk kellel oli ühe normaalse geeni koopia ja ühe muutunud geeni koopia (Kit+/- ), olid käpad ja sabaots valged. Selle geeni suhtes homosügoodid, kahe kahjustatud geeni koopia omanikud, Kit-/- -, surid varsti pärast sündi. Ristates omavahel heterosügoote Kit+/-, said prantslastest geneetikud aru, et tavalised geneetilised seadused siin ei tööta.[7]
Mendeli seaduste järgi peaks üks neljandik järglastest kohe surema, sest nendel on kaks varianti kahjustatud, geen Kit-/-, pooltel peaksid olema valged käpad ja valge sabaots, genotüüp Kit+/-, ning ühel neljandikul peaks olema normaalne tume värv ehk Kit+/+. Selle asemel olid 57st ellujäänud hiirtest, kes on saadud 8st ristamistest, ainult 3 tavaliselt värvitud (tume värv), ülejäänud 54-l olid valged käpad ja valge sabaots.[8]
Geneetiline analüüs näitas, et poolel hiirtel, kellel on valge sabaots ja valged käpad, on tegelikult Kit+/+ genotüüp, see tähendab, et neil puudub „valge sabaotsa” mutantne geeni variant. Nendel hiirtel pidi olema normaalne tume värv. Selliste anomaalsete hiirte ristamise (kes on valge sabaotsaga, aga „valge sabaotsa” geen puudub), uurimine näitas, et nende järglased on ka valge sabaotsaga. Mõne aja pärast selgus, et järgnevates põlvkondades see tunnus siiski nõrgeneb ja hiire organismi omadused on jälle normaalsed.[9]
Järgmised katsed näitasid, et juhul, kui vähemalt üks hiire vanematest on valge sabaotsaga, siis sünnib hiir väga suure tõenäosusega valge sabaotsaga, vaatamata sellele, kas ta on või ei ole „valge sabaotsa” geeniga. Teadlased said aru, et päriliku informatsiooni kandja ei ole mitte ainult DNA molekul nukleotiidses järjestuses, vaid seal peab olema midagi veel. Hakati arvama, et RNA võib sellega seotud olla.[10]
Teadlased arvasid, et hiire valge sabaots genotüübiga Kit+/+ võib olla seotud sellega, et viljastatud munarakku, millest hiir arenes, sattus vanemate RNA, mis oli mutantse geeni koopiast Kit. Kuigi hiirel on mõlemad geeni koopiad Kit normaalsed, võib mutantse RNA olemasolu siiski mõjutada nende tööd. Uuringud näitasid, et see ongi nii. Leiti, et heterosügootidel Kit+/- mutanse geeni koopiast Kit on mutantne RNA, mis laguneb erinevate suurustega fragmentideks. Kui neid fragmente eraldada ja panna hallide sabadega vanemate viljastatud munarakku, siis sellest munarakust areneb hiir valge sabaga, vaatamata sellele, et tal pole „valge sabaotsa” geeni. On selge, et need RNA fragmendid reguleerivad Kit geeni ja kanduvad ühest põlvkonnast teise.[11]
Lisaks leidsid teadlased, et valge sabaotsaga hiirte Kit+/- RNA sisaldus spermatosoidides on kõrgem võrreldes normaalsete spermatosoididega.[12]
Paramutatsioon maisis Zea mays[muuda | muuda lähteteksti]
1950ndatel hakkas Alexander Brink tegelema paramutatsioonidega maisis. Maisis tekitab paramutatsiooni geen pl1. Sellest geenist sõltub tolmukapea värvus (tolmukas on see osa, kus tekib tolmutera). See geen samade nukleotiidide järjestusega võib olla kahes olekus: aktiivne (sellisel juhul on tolmukapead lillad) või mitteaktiivne (tolmukapea on hele).Kui aktiivne geen on ühes rakus koos mitteaktiivse geeniga, muutub see samuti mitteaktiivseks. Geneetika seaduste järgi peaks kahe heterosügootse taime (üks geeni koopia on aktiivne, teine mitte) ristamisel üks neljandik järglastest olema lilla tolmukapeaga. Selle asemel on kõigi järglaste tolmukapead on hoopis heledad ja ka järgmistes põlvkondades ei teki lillat värvust. See juhtub nii, sest aktiivne geen muutub heterosügootses olukorras koos mitteaktiivse geeniga ka ise mitteaktiivseks geeniks. Selles mitteaktiivses vormis pärandub ta ka edasi. See ongi paramutatsioon. Võrreldes tavalise mutatsiooniga on paramutatsioonid maisis võimelised suhteliselt lihtsalt taastuma ehk tagasi algsesse olekusse muutuma. Näiteks võib mitteaktiivse geeni pl1 vorm muutuda tagasi aktiivseks vormiks, juhul kui toimuvad teatud mutatsioonid teistes geenides. Maisis leiti 10 geeni, mille mutatsioonid on võimelised muutma pl1 geeni tagasi aktiivseks vormiks. See tähendab, et selle geenide normaalne töö on vajalik paramutatsiooni toimumiseks.[13] [14] [15]
Lisaks geenile pl1 (purple plant1), uuris Brink ka geene red1 (r1) ja booster1 (b1).
Paramutatsioon ja polüploidsus[muuda | muuda lähteteksti]
Avastati ka, et paramutatsioon on oluline regulatsiooni faktor geeniekspressiooni kontrollimisel ploidsuse muutumisel. Polüploidsuse võib jagada kahte kategooriasse. Allopolüploidsus tekib kahe või enama erinevast liigist genoomide ühendamisel. Autopolüploidsus tekib juhul, kui ühtne genoom on mitmekordistunud. Polüploidsus on oluline mehhanism taimede evolutsioonis.[16]
Viited[muuda | muuda lähteteksti]
- ↑ Grant-Downton and Dickinson: „Epigenetics and its Implications for Plant Biology. 1. The Epigenetic Network in Plants” (2005)
- ↑ Chris B. Della Vedova and Karen C. Cone: „Paramutation: The Chromatin Connection” (2004)
- ↑ Vicki Chandler and Mary Alleman: „Paramutation: Epigenetic Instructions Passed Across Generations” (2008)
- ↑ Grant-Downton and Dickinson: „Epigenetics and its Implications for Plant Biology. 1. The Epigenetic Network in Plants” (2005)
- ↑ Grant-Downton and Dickinson: „Epigenetics and its Implications for Plant Biology. 1. The Epigenetic Network in Plants” (2005)
- ↑ Minoo Rassoulzadegan et al: ”RNA-Mediated Non-Mendelian Inheritance of an Epigenetic Change in the Mouse” Nature. (2006) V. 441. P. 469-474.
- ↑ Minoo Rassoulzadegan et al: ”RNA-Mediated Non-Mendelian Inheritance of an Epigenetic Change in the Mouse” Nature. (2006) V. 441. P. 469-474.
- ↑ Minoo Rassoulzadegan et al: ”RNA-Mediated Non-Mendelian Inheritance of an Epigenetic Change in the Mouse” Nature. (2006) V. 441. P. 469-474.
- ↑ Minoo Rassoulzadegan et al: ”RNA-Mediated Non-Mendelian Inheritance of an Epigenetic Change in the Mouse” Nature. (2006) V. 441. P. 469-474.
- ↑ Minoo Rassoulzadegan et al: ”RNA-Mediated Non-Mendelian Inheritance of an Epigenetic Change in the Mouse” Nature. (2006) V. 441. P. 469-474.
- ↑ Minoo Rassoulzadegan et al: ”RNA-Mediated Non-Mendelian Inheritance of an Epigenetic Change in the Mouse” Nature. (2006) V. 441. P. 469-474.
- ↑ Minoo Rassoulzadegan et al: ”RNA-Mediated Non-Mendelian Inheritance of an Epigenetic Change in the Mouse” Nature. (2006) V. 441. P. 469-474.
- ↑ Chandler VL, Eggleston WB, Dorweiler JE: „Paramutation in maize” Plant Mol Biol. (2000)
- ↑ Brink, Brown, Kermicle, Weyers: „Locus Dependence of the Paramutant R Phenotype in Maize” (1960)
- ↑ Radicella JP, Brown D, Tolar LA, Chandler VL: „Allelic Diversity of the Maize B Regulatory Gene: Different Leader and Promoter Sequences of two B Alleles Determine Distinct Tissue Specificities of Anthocyanin Production” Genes Dev. (1992 Nov)
- ↑ Chris B. Della Vedova and Karen C. Cone: „Paramutation: The Chromatin Connection” (2004)