Li-Fraumeni sündroom: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
Blueicefem (arutelu | kaastöö) Uus lehekülg: Li-Fraumeni sündroom Autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad kujuneda samaaegselt erinevates organites. |
Resümee puudub |
||
| 1. rida: | 1. rida: | ||
| ⚫ | |||
[[Li-Fraumeni sündroom]] |
|||
Sündroomi põhjustab mutatsioon 17p13.1 kromosoomipiirkonnas [[kasvaja-supressorgeen p53]]-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu. |
|||
| ⚫ | |||
[[Geneetilised haigused]] |
|||
Redaktsioon: 22. august 2007, kell 18:51
Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad kujuneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).
Sündroomi põhjustab mutatsioon 17p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.