Li-Fraumeni sündroom: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
PResümee puudub |
|||
| 9. rida: | 9. rida: | ||
MeshID = D016864 | |
MeshID = D016864 | |
||
}} |
}} |
||
'''Li-Fraumeni sündroom''' on haruldane [[autosomaalne|autosomaalse]] [[dominantsus|dominantse]] pärandumistüübiga [[sündroom]], mille puhul [[kasvaja]]d võivad areneda samaaegselt erinevates |
'''Li-Fraumeni sündroom''' on haruldane [[autosomaalne|autosomaalse]] [[dominantsus|dominantse]] pärandumistüübiga [[sündroom]], mille puhul [[kasvaja]]d võivad areneda samaaegselt erinevates elundites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat). |
||
Sündroomi põhjustab [[mutatsioon]] 17. [[kromosoom]]i p13.1 kromosoomipiirkonnas [[Tuumori supressorgeen|kasvaja-supressorgeen p53]]-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu. |
Sündroomi põhjustab kaasasündinud [[mutatsioon]] 17. [[kromosoom]]i p13.1 kromosoomipiirkonnas [[Tuumori supressorgeen|kasvaja-supressorgeen]] [[p53]]-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu. |
||
[[Kategooria:Geneetilised haigused]] |
[[Kategooria:Geneetilised haigused]] |
||
Redaktsioon: 1. märts 2014, kell 12:00
| Li-Fraumeni sündroom | |
|---|---|
| Klassifikatsioon ja välisallikad | |
| RHK-9 | 758.3 |
| OMIM | 151623 |
| DiseasesDB | 7450 |
| eMedicine | ped/1305 |
| MeSH | D016864 |
Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samaaegselt erinevates elundites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).
Sündroomi põhjustab kaasasündinud mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.