Li-Fraumeni sündroom: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
P r2.7.1) (Robot: lisatud es:Síndrome de Li-Fraumeni |
|||
14. rida: | 14. rida: | ||
[[Kategooria:Geneetilised haigused]] |
[[Kategooria:Geneetilised haigused]] |
||
[[de:Li-Fraumeni-Syndrom]] |
|||
[[en:Li–Fraumeni syndrome]] |
|||
[[es:Síndrome de Li-Fraumeni]] |
|||
[[eu:Li-Fraumeni sindrome]] |
|||
[[fr:Syndrome de Li-Fraumeni]] |
|||
[[it:Sindrome di Li-Fraumeni]] |
|||
[[nl:Li-Fraumenisyndroom]] |
|||
[[pl:Zespół Li-Fraumeni]] |
|||
[[pt:Síndrome de Li-Fraumeni]] |
|||
[[fi:Li–Fraumenin oireyhtymä]] |
|||
[[zh:李-佛美尼症候群]] |
Redaktsioon: 12. märts 2013, kell 20:08
Li-Fraumeni sündroom | |
---|---|
Klassifikatsioon ja välisallikad | |
RHK-9 | 758.3 |
OMIM | 151623 |
DiseasesDB | 7450 |
eMedicine | ped/1305 |
MeSH | D016864 |
Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).
Sündroomi põhjustab mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.