Li-Fraumeni sündroom: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
P r2.6.4) (robot muutis: eu:Li-Fraumeni sindrome |
P r2.7.2+) (Robot: muudetud en:Li–Fraumeni syndrome |
||
| 16. rida: | 16. rida: | ||
[[de:Li-Fraumeni-Syndrom]] |
[[de:Li-Fraumeni-Syndrom]] |
||
[[en: |
[[en:Li–Fraumeni syndrome]] |
||
[[eu:Li-Fraumeni sindrome]] |
[[eu:Li-Fraumeni sindrome]] |
||
[[fr:Syndrome de Li-Fraumeni]] |
[[fr:Syndrome de Li-Fraumeni]] |
||
Redaktsioon: 27. juuli 2012, kell 10:19
| Li-Fraumeni sündroom | |
|---|---|
| Klassifikatsioon ja välisallikad | |
| RHK-9 | 758.3 |
| OMIM | 151623 |
| DiseasesDB | 7450 |
| eMedicine | ped/1305 |
| MeSH | D016864 |
Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).
Sündroomi põhjustab mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.