Li-Fraumeni sündroom: erinevus redaktsioonide vahel

Allikas: Vikipeedia
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
TXiKiBoT (arutelu | kaastöö)
21. rida: 21. rida:
[[it:Sindrome di Li-Fraumeni]]
[[it:Sindrome di Li-Fraumeni]]
[[pl:Zespół Li-Fraumeni]]
[[pl:Zespół Li-Fraumeni]]
[[pt:Síndrome de Li-Fraumeni]]
[[zh:李-佛美尼症候群]]
[[zh:李-佛美尼症候群]]

Redaktsioon: 28. august 2009, kell 22:10

Li-Fraumeni sündroom
Klassifikatsioon ja välisallikad
RHK-9 758.3
OMIM 151623
DiseasesDB 7450
eMedicine ped/1305
MeSH D016864

Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).

Sündroomi põhjustab mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.