Li-Fraumeni sündroom

Allikas: Vikipeedia
Li-Fraumeni sündroom
Klassifikatsioon ja välisallikad
RHK-9 kood 758.3
OMIM 151623
DiseasesDB 7450
eMedicine ped/1305 
MeSH D016864

Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samaaegselt erinevates elundites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).

Sündroomi põhjustab kaasasündinud mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.