Kaasasündinud kloriididiarröa
Kaasasündinud kloriididiarröa ehk kaasasündinud kloriidikõhulahtisus (inglise keeles congenital chloride diarrhea, lüh CCD) on retsessiivselt päritav soolestiku- ja ainevahetushäire liik, millele on iseloomulik looteperioodil algav ja kogu ülejäänud üsavälise elu kestev kloriidi imendumishäirest niudesoole ja jämesoole epiteelis, tulenev osmootiline kõhulahtisus.
Kaasasündinud kloriididiarröaga kaasneb sageli ka soolapuudus, mida püütakse leevendada suukaudsete kloriidide manustamisega.
Kaasasündinud kloriididiarröa on kantud Soome haiguspärandisse[1] ja selle levik Soomes on 1: 37 000 kohta[2], maailmas on teada rohkem kui 140 haigusjuhtu.
CCD-geen paikneb lookuses 7q31, teatakse rohkem kui 30 SLC26A3 mutatsiooni.
Vastsündinutel ja väikelastel avaldub häire rohke vesise roena ja hiljem kasvupeetusega. Häiret päevad lapsed võivad vajada meditsiinilist sekkumist, vältimaks dehüdratsiooni ja tüsistusi nagu hüpokloreemia, hüpokaleemia, alkaloos jmt.
Perekondlikku kloriidi imendumishäire esmakirjeldus nimetusega congenital alkalosis with diarrhea avaldati Gamble et al ja Darrow poolt 1945. aastal.
Viited[muuda | muuda lähteteksti]
- ↑ "Meditsiinisõnastik", 350:2004.
- ↑ tõlkinud Laine Trapido, Helle Lippmaa, "Pärilikkusmeditsiin", AS Medicina, lk 224, 2010, ISBN 978 9985 829 92 9
Välislingid[muuda | muuda lähteteksti]
- S. WEDENOJA, P. HÖGLUND, C. HOLMBERG, Review article: the clinical management of congenital chloride diarrhoea, Aliment Pharmacol Ther, 31. väljaanne, nr 4, 11. november 2009, veebiversioon (vaadatud 22.09.2014) (inglise keeles)
- Fawaz Elrefae, Ahmed Farag Elhassanien, ja Hesham Abdel-Aziz Alghiaty, Clin Exp Gastroenterol. 2013; 6: 71–75., 5. juuni 2013. doi:10.2147/CEG.S40620, PMCID: PMC3681327, veebiversioon (vaadatud 22.09.2014) (inglise keeles)
- DIARRHEA 1, SECRETORY CHLORIDE, CONGENITAL; DIAR1, veebiversioon (vaadatud 22.09.2014) (inglise keeles)
Selles artiklis on kasutatud ingliskeelset artiklit en:Congenital chloride diarrhea seisuga 22.09.2014.