Li-Fraumeni sündroom: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
PResümee puudub |
PResümee puudub |
||
| 1. rida: | 1. rida: | ||
'''Li-Fraumeni sündroom''' on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul [[kasvaja]]d võivad kujuneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat). |
'''Li-Fraumeni sündroom''' on haruldane [[autosomaalne|autosomaalse]] [[dominantne|dominantse]] pärandumistüübiga [[sündroom]], mille puhul [[kasvaja]]d võivad kujuneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat). |
||
Sündroomi põhjustab mutatsioon |
Sündroomi põhjustab [[mutatsioon]] 17. [[kromosoom]]i p13.1 kromosoomipiirkonnas [[kasvaja-supressorgeen p53]]-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu. |
||
[[Kategooria:Geneetilised haigused]] |
[[Kategooria:Geneetilised haigused]] |
||
Redaktsioon: 22. august 2007, kell 18:59
Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad kujuneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).
Sündroomi põhjustab mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.