Li-Fraumeni sündroom: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
P r2.5.2) (robot lisas: nl:Li-Fraumeni syndroom |
P r2.6.4) (robot muutis: nl:Li-Fraumenisyndroom |
||
20. rida: | 20. rida: | ||
[[fr:Syndrome de Li-Fraumeni]] |
[[fr:Syndrome de Li-Fraumeni]] |
||
[[it:Sindrome di Li-Fraumeni]] |
[[it:Sindrome di Li-Fraumeni]] |
||
[[nl:Li- |
[[nl:Li-Fraumenisyndroom]] |
||
[[pl:Zespół Li-Fraumeni]] |
[[pl:Zespół Li-Fraumeni]] |
||
[[pt:Síndrome de Li-Fraumeni]] |
[[pt:Síndrome de Li-Fraumeni]] |
Redaktsioon: 19. jaanuar 2011, kell 23:16
Li-Fraumeni sündroom | |
---|---|
Klassifikatsioon ja välisallikad | |
RHK-9 | 758.3 |
OMIM | 151623 |
DiseasesDB | 7450 |
eMedicine | ped/1305 |
MeSH | D016864 |
Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).
Sündroomi põhjustab mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.