Arutelu:Akromatopsia

See mutatsioonide suur tabel on küll inglisekeelses ka toodud, ent kas see vähimalgi määral saab teha akromatopsia nähtust arusaadavamaks? Iga keskmine ensüüm on tehtud geeni abil, milles tuhatkond nukleotiidi, ja teadmine, milline nukleotiidimuutus just ensüümi funktsiooni hukka ajab, ei aita (peaaegu üldse) mõista ensüümi funktsioneerimisega seotud nähtusi. Või aitab? :-)) Kk 6. märts 2008, kell 05:00 (UTC)

Jah. Õigupoolest on tabelis antud ülevaade neist mutatsioonidest, mida on konkreetselt uuritud. Neid on tegelikult nähtavasti palju rohkem. Vist on siiski nii, et paljud mutatsioonid on neutraalsed ning akromatopsiat ei põhjusta.

See info on mõeldud vähestele; võib-olla ei olegi eesti lugejate seas adressaati. Peaaegu kõigile lugejatele on see info arusaamatu. Aga see ei tähenda minu meelest, et selle peaks üldse välja jätma. Küsimus on ainult esitusviisis. Püüan sellega tegelda siis, kui materjal on kokku kogutud.

Ma ei saa ise biokeemilistest detailidest täpselt aru ning on võimalik, et olen mõne asja valesti kirja pannud. Loodan teiste allikate põhjal asja kontrollida. Andres 6. märts 2008, kell 07:43 (UTC)